科学:用MPRA方法确定遗传变异和人类表型的关系

来源：原创网站2022-03-19 12:53

在一项新的研究中，斯坦福大学的研究人员发现了一个重要的等位基因独立调控位点子集，具有连锁不平衡的多个因果变异。

2022年3月19日/Bion/-在一项新的研究中，斯坦福大学的研究人员发现了一个重要的等位基因独立调控位点子集，这些位点具有连锁不平衡的多个因果变异。相关研究成果发表在2022年3月18日的《科学》杂志上，题目是《人类遗传关联下的多重因果变异》。在这篇论文中，他们描述了他们如何将大规模并行报告分析(MPRA)应用于人类基因组的一些部分，以寻找变异和一些人类表型之间的关系。

科学家多年来一直在研究人类基因组，寻找导致多发性硬化症等疾病的变异。在这样做的过程中，他们发现在许多情况下，出问题的不仅仅是一个基因，而是一系列基因的组合。为了确定哪些基因可能与某些疾病有关，科学家们进行了全基因组关联研究。虽然这种研究取得了丰硕的成果，但他们并没有带来一种方法来追踪所有导致特定疾病的变异。

图片来自Pixabay/CC0公共领域。

作为这类研究的一部分，科学家已经开始识别基因组中与特定表型统计相关的某些区域。将数量性状基因座(QTL)与因果变异作图仍然是一个困难的问题，因为这些区域之间的距离很窄。为了更多地了解变异和表型之间的可能关系，这些作者在这项新的研究中使用MPRA来解决这个问题。

MPRA是一种分子水平的遗传分析工具，它被开发用于在一个实验中筛选成千上万的基因序列及其变体。这些作者发现，他们研究的大约17.7%的等位基因独立调控位点有一个以上的因果变异。他们还发现，这些变异的影响往往比以前的研究表明的要弱——这一发现表明，某种表型可能是由几个相关的因果变异引起的。他们还使用来自MPRA的数据来减少可能导致一系列人类疾病的因果变异的数量，如多发性硬化症等。最后，他们表示，他们的研究和其他类似的研究也有助于发现更多罕见的变异。(100yiyao.com 100医疗网)

参考资料：

内森银铃等人。科学，2022，doi :10.1126/science . abj 5117。

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