自然遗传学:科学家通过全基因组关联研究发现布鲁加达综合征的新风险位点

来源：生物世界2022-03-19 19:36

Brugada综合征(BrS)是一种与年轻人猝死有关的心律失常疾病。除了与心脏钠通道相关的基因外，易感基因在很大程度上仍是未知的。荷兰阿姆斯特丹大学等研究人员发现了布鲁加达综合征的新风险位点，揭示了该病钠通道调节的新机制。这篇论文最近发表在《Nature Genetics》，题为全基因组协会分析师I。

Brugada综合征(BrS)是一种与年轻人猝死有关的心律失常疾病。除了与心脏钠通道相关的基因外，易感基因在很大程度上仍是未知的。荷兰阿姆斯特丹大学等研究人员发现了布鲁加达综合征的新风险位点，揭示了该病钠通道调节的新机制。这篇论文最近发表在《Nature Genetics》上，题为：全基因组关联分析师识别新的Brugada综合征风险位点，并强调了钠通道调节疾病耐受性的新机制。

研究人员对2820名无关的BrS患者和10001名对照进行了全基因组关联的综合分析，在12个基因座(其中10个是新基因座)发现了21个关联信号。单核苷酸多态性分析结果表明，疾病的发生具有明显的多基因效应。21名易感者的多基因风险评分结果显示，同一风险位点在不同患者亚组的累积贡献值不同。进一步的研究表明，转录调控是BrS发病机制的关键特征。此外，编码微管正末端结合蛋白的基因会影响心脏钠通道蛋白的表达，这是一种新的潜在分子机制。

本研究通过全基因组关联研究确定了brug综合征的一个新的风险位点。这些结果加深了人们对brug综合征的理解，并为疾病发生相关的分子机制提供了新的见解。(100yiyao.com)

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