核酸研究:发布完整转录组关联研究的知识库

来源：北京基因组研究所2022-11-03 11336008

近日，中科院北京基因组研究所(国家生物信息中心)国家基因组科学数据中心(NGDC)和中国医学科学院医学信息研究所开发的全转录组关联研究知识库正式上线。

近日，中科院北京基因组研究所(国家生物信息中心)国家基因组科学数据中心(NGDC)和中国医学科学院医学信息研究所开发的全转录组关联研究知识库正式上线。相关研究成果在线发表在《核酸研究》杂志上，标题为TWAS Atlas 3360a转录本全基因组关联研究精选知识库。

转录组关联研究(TWAS)的兴起为探索与复杂人类性状或疾病相关的关键基因提供了有效手段。近年来，国内外大规模的TWAS研究相继开展，相关数据也呈现逐年增加的趋势，这就需要相应的标准化、集成化、挖掘和可视化分析。为满足这一需求，研究者开发了知识库系统，为基因-性状关联知识的创造和挖掘提供了重要参考。

Twaatlas为用户提供了多渠道的数据浏览、检索和下载功能。目前，TWAS Atlas版整合了200个TWAS研究的分析数据，通过人工编辑获得了401266个高质量的人类基因-性状关联条目，涉及257个性状、22247个基因和135种组织类型。同时，同时收集与研究相关的元数据和注释信息。此外，通过系统整合基因-性状相关信息和GTEx数据库中的SNP-基因相关信息，数据库从无到有构建了全面的交互式SNP-基因-性状相关知识图谱，实现了多疾病、多组织、多组学水平相关和调控关系的在线分析和可视化，为相关研究者的个性化研究提供了可靠的参考和有益的信息。

TWAS图谱，关联知识图谱分析的一个例子，重点是上皮(A)、上皮性卵巢癌相关基因MAPT(B)和与帕金森病共有的上皮性卵巢癌相关基因(C)。

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