第二届大人群研究鼎峰论坛圆满召开，产学研医共议未来机遇与挑战

从 人类基因组计划 起步，大人群基因组研究正在成为全球热点。据，目前全球共有近50个国家/地区宣布或已启动国家级群体基因组项目，到2025年预计全球将完成超千万例人全基因组测序。

蒋慧 研究员 华大智造首席运营官

十四五 期间，我国的大人群基因组研究也已进入新阶段。如何充分利用已有研究成果，解决数据产出等瓶颈问题，实现我国在该领域的前瞻布局与宏观规划？华大智造首席运营官蒋慧指出，在 精准医学研究 专项成果基础上，我们一方面需要进一步扩大队列规模，拓展专病、慢病和共病方向；与已建立的队列资源紧密衔接，最大程度释放已有数据价值；另一方面，需要进一步降低基因测序、影像检测、数据存储与的成本，解决基因数据产出与存储的瓶颈问题。同时，通过建立更标准化的质控、信息治理和脱敏数据共享，充分展示系列科研成果的示范与引领效应。

此外，针对大人群基因组研究的诸多痛点，蒋慧还介绍道，华大智造可提供全流程工具和系统性解决方案。华大智造DNBSEQ测序平台持续升级迭代，在全球已参与超过20个大人群基因组项目，这其中就包括了多项国家级基因组计划。2022年，已有超过60Pb群体基因组数据来自DNBSEQ测序平台。

作为华大智造最新推出的超级测序系统，DNBSEQ-T20 2拥有刷新全球通量纪录的超强生产力：单套系统一年可完成高达50000个高深度全基因组测序；同时，DNBSEQ-T20 2通过开放式的测序系统，可节省60%测序耗材，显著降低测序成本；此外 DNBSEQ-T20 2可实现从样本到报告的全流程自动化管控，支持快速部署与启用。

蒋慧指出，华大智造致力于提供超高通量、超低成本、 六化 完备的 存读算用 群体基因组平台方案，助力推进 人人基因组时代 。展望未来，华大智造还将根据实际应用需求，提供满足队列研究全景、全周期需求的智慧实验室。