Nat Med

复旦大学邢清和及郑州大学朱长连共同通讯（王妍龚、许毅然、周崇臣及成业为共同第一作者）在Nature Medicine在线发表题为 Exome sequencing reveals genetic heterogeneity and clinically actionable findings in children with cerebral palsy 的研究论文，该研究利用外显子组测序揭示了脑瘫儿童的遗传异质性和临床可操作的发现。为了确定主要遗传变异在CP病因学中的作用，研究人员对具有CP临床表现的大规模队列进行了外显子组测序。研究队列包括505名女孩和1073名男孩。

利用目前基因的黄金标准，这1578名儿童中有387名(24.5%)接受了基因诊断。在219个与神经发育障碍相关的基因中发现了412个致病和可能致病(P/LP)变异，以及59个P/LP拷贝数变异。出生时标记有围产期窒息的CP患儿遗传诊断率高于无窒息患儿(P= 0.0033)。此外，33例有CP表现的儿童(8.5%，387例中的33例)有临床可操作的发现。这些结果强调了对CP儿童进行早期基因检测的必要性，特别是那些有围产期窒息等危险因素的儿童，以使循证医学决策成为可能。