Cell：马凯玥等开发高通量突变功能鉴定的新方法

耶鲁大学Monkol Lek团队和上海交通大学马凯玥博士在Cell杂志在线发表了题为Saturation Mutagenesis-Reinforced Functional Assays (SMuRF) for Disease-related Genes的研究文章。研究人员建立了一种适用于研究疾病基因的深度突变筛选工作流程 饱和诱变助力的功能方法 SMuRF 。

该工作流程包含一种全新易操作且成本较低的饱和诱变方法、一种全新灵敏高通量的流式细胞仪新功能方法以及多种独立验证性功能方法，可实现对多种疾病基因的快速高效深度突变筛选。另外，为验证和展现SMuRF的有效性，研究人员应用SMuRF对两种 -抗肌萎缩相关糖蛋白病基因FKRP和LARGE1所有可能的单核苷酸突变进行了功能打分。结果显示，SMuRF的建立和应用为研究各种的功能突变提供了可能性。