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藏人适应高原起关键作用的是EPAS1基因

  没有生活在高海拔的人群,初到高海拔地区时,往往会产生不适应的症状,那么为什么藏族人群在高海拔长期生活却没事呢?如今,中国科学家通过对遗传标记系统全基因组扫描,初步发现藏族人群能适应高原生活的遗传学机制。而且,早在1.8万年前,藏族人群就已经适应高海拔地区的生活了。

 


  中科院昆明动物研究所、西藏大学和美国哈佛医学院的科研人员通力合作,完成了这项科研课题。科学家认为,这一发现将对预测、预防与治疗高原缺氧性疾病,促进中国高原地区社会经济发展具有重大意义。

 


  据中方科学家称,现代人大约10万年前走出非洲并扩散到世界各地,他们在史前迁徙的过程中会面临新环境的生存挑战。世袭在青藏高原的藏族对高原缺氧的环境具有很好的适应力,但其适应的遗传机制长期以来一直是未解之谜。

 

 

  宿兵研究员课题组和西藏大学以及美国哈佛医学院的科研人员经过近两年的合作,对藏族高原适应性的遗传学机制开展了系统的研究。

 


  由于大气压力随海拔增高而降低,氧分压也随之下降,所以当生活在低海拔地区的人来到高原环境时,会出现高原反应。藏族人群是世界上居住高原时间最长的人群,对高原低氧环境有着极佳的适应能力。

 


  中国科学家发现在藏族人群高原适应中起关键作用的EPAS1基因,进化历史上和其亲缘关系很近的汉族人群有显著差异,正是这种差异阻止了藏族人血红蛋白浓度过度升高,降低了藏族人各种高原性疾病发生的可能性。

 


  经过基因组扫描,课题组发现EPAS1和EGLN1这两个低氧相关基因在藏族人群中有很强的自然选择信号,且与汉族人群在单倍型频率上表现出很大的差异。通过对EPAS1基因的全测序分析,发现这个基因在藏族人群中发生了很强的自然选择,选择时间大约至少1.8万年以上。

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