表观新标志物5hmC：突破性技术助力商业转化

为什么英国的一对黑人夫妇生下一个金发碧眼的白娃娃；

为什么在瑞典的一个小村里，祖父辈经历过饥荒的人患心血管疾病的可能性普遍比那些祖父辈没有经历过饥荒的人低；

为什么孕期母体的食谱以及其它作用于孕期子宫的因素能影响到子代成年后的生长发育

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这就是表观遗传学（epigenetics）研究的领域。在传统概念中，只有先天的基因才能得到遗传，但表观遗传学研究发现：饮食、环境、生活习惯等外界因素也对基因表达水平有所影响，这些由于基因表达不同造成的改变也可能会保留下来，影响下一代甚至下几代。“表观遗传”可以通俗地理解为：出生后的遗传。表观遗传学的进步对人类健康的研究及疾病检测技术的发展带来了很多突破性的技术和进展。

现如今，基于检测的有效性、准确性和及时性，表观遗传学技术已经成为国内外研究疾病诊断和治疗的热门技术。但是，标记物的难以精准检测是制约表观遗传学在大健康领域应用的技术瓶颈之一。 

5hmC：表观遗传新标志物

被称为“第六种碱基”的5-羟甲基胞嘧啶（5-hydroxymethylcytosine, 5hmC），广泛分布于多种哺乳动物的组织和细胞中，被认为与基因调控和肿瘤发病机制密切相关，可作为一种肿瘤早期诊断的标志。相较于目前业界研究比较多的5-甲基胞嘧啶（5-methylcytosine，5mC）对基因表达的抑制作用，5hmC被广泛认为是基因表达处于激活状态的标志。然而，与5mC相比，5hmC在组织中含量更低、更加难以精确的检测。

化学标记检测技术：华人科学家突破表观遗传技术瓶颈

2009年，著名科学家、美国芝加哥大学终身教授何川研发出了世界上第一张关于人类基因表观修饰5hmC的分布谱图。具有化学及生物学背景的何川教授将最新的化学合成技术与现代生物学技术相结合，研发出一种新型的标记物检测技术——化学标记检测技术（Nano-hmC-Seal），使其能够稳定重现微量DNA要求下的样本检测，为5hmC技术的临床应用打开了大门；基于此发明的全基因5hmC高通量检测技术拥有全球独家专利。

从2009年至今，何川教授及其团队成员经过反复研究认证，已跨越了5hmC技术的科研阶段，向临床转化进行过度。在美国，何川团队已与众多大学及医院进行了临床研究的合作。在国内，何川教授的5hmC技术已经由复旦大学附属中山医院、上海东方肝胆医院、中山医院、华山医院、协和医院等开展了大规模临床研究，得出其已达临床使用水平的结果。

易毕恩基因：将表观遗传“火种”带到国内

2015年，从芝加哥大学毕业的陆星宇博士带着何川教授的5hmC专利技术，在上海张江创办上海易毕恩基因科技有限公司，主攻基于表观遗传的癌症精准筛查，与中美多家顶尖医院及大健康行业领头羊企业紧密合作，致力于通过5hmC技术实现癌症超早期筛查的临床及商业转化，让这项突破性的科研成果实实在在地服务于老百姓。

“目前我们同时在做十几种不同癌症检测的工作，这些基本上都已经跨越了科研阶段，在向临床进行转化。现在全世界可能只有易毕恩在做5hmC技术的转化这块，我们非常自豪这项由中国人发明的技术最先能够造福中国老百姓。但我们同时在其它国家和地区，比如美国和中国台湾，开展相关合作，这些也都是由易毕恩进行主导。”何川教授介绍道。

全生命周期基因检测：打通健康管理全过程

除了与顶级医院及院士进行临床研究合作，易毕恩基因还于今年8月入主合肥中科金臻生物医学有限公司——一家依托于中国科学院合肥物质科学研究院和中科院合肥技术创新工程院的技术力量，专注于安徽合肥基因检测、高通量测序及临床分子诊断与精准治疗的研发及技术服务公司；两家公司还宣布将在2019年于合肥综合性国家科学中心建立安徽省内最大最全的肿瘤基因检测实验室，包括肿瘤分子诊断中心和表观遗传检验中心两大中心。

合肥中科金臻生物医学有限公司CEO蒋洪文在揭牌仪式上表示：“大生物产业也是合肥综合性国家科学中心的重点发展领域之一，我们希望在大基因中心的平台下，发挥何川教授在表观遗传学领域的国际影响力，以‘产、学、研、医’联动作为原则，将何川教授专利技术乃至国际上更多先进科研成果引进到国际表观遗传中心进行产业转化，促进整个产业的发展。”

“癌症早筛易毕恩与中科金臻携手后，我们可以为中国老百姓提供从精准预测、早期诊断、精准用药到预后复发的全生命周期的基因检测方案，打通健康管理全过程。”上海易毕恩基因科技有限公司CEO、芝加哥大学博士陆星宇说道。