Clinical Epigenetics： 血液检测可发明阿兹海默症患病风险

2019年10月16日 讯 /100医药网BIOON/ --在比来一项研讨中，研讨人员发明与阿尔茨海默氏病有关的血液样本标记物的变更。依据对芬兰一对双胞胎停止的研讨（个中一位患有阿尔茨海默氏病，别的一位认知上安康），研讨人员应用最新的全基因组办法反省双胞胎血样中能否存在与疾病相干的表不雅遗传标志差别，以及这些差别对情况身分的变更敏感水平。最终，研讨者们在多个分歧的基因组区域发明了上述差别。阿尔茨海默氏病早期的症状好转水平受遗传和情况身分（包含生涯方法）的影响。分歧的情况身分可以经过改动其表不雅遗传调控来改动与疾病相干的基因的功效，例如经过影响掌握基因功效的DNA调理甲基化构成。

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经过测量从芬兰双胞胎血液样本平分离的DNA的甲基化程度，研讨人员在多个分歧的基因组区域发明了与阿尔茨海默氏病相干的表不雅遗传标志。在患有阿尔茨海默氏病的患者的年夜脑样本中，这些标志之一也显得更强。此外，来自瑞典双胞胎的一项研讨也证明了这一标记与阿尔茨海默氏病之间的接洽。研讨人员不雅察到标记的强度不只遭到疾病的影响，并且还遭到年纪，性别和APOE基因型的影响（已知该基因型与患阿尔茨海默氏病的风险有关）。今朝该基因的相干标记的功效尚不非常清晰。研讨者们疑惑该基因产品克制年夜脑某些酶的活性，进而影响卵白质的分解。在先前对小鼠停止的研讨中，作者留意到，经过去除该基因组区域的相干标志会惹起进修和记忆成绩，这也是阿尔茨海默氏病的次要症状。研讨小组的担任人之一，图尔库年夜学的Docent传授Riikka Lund说明说，即便研讨成果供给了有关阿尔茨海默氏病分子机制的新信息，但仍须要停止更多的研讨，以肯定发明的表不雅遗传标志能否可用于诊断。（100医药网100yiyao.com）

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原始出处：Mikko Konki, Maia Malonzo, Ida K. Karlsson, Noora Lindgren, Bishwa Ghimire, Johannes Smolander, Noora M. Scheinin, Miina Ollikainen, Asta Laiho, Laura L. Elo, Tapio L nnberg, Matias R ytt , Nancy L. Pedersen, Jaakko Kaprio, Harri L hdesm ki, Juha O. Rinne, Riikka J. Lund. Clinical Epigenetics, 2019; 11 (1) DOI: 10.1186/s13148-019-0729-7