佰美基因：您身边的个体化用药专家——致力于肿瘤、心脑血管、精神神经系统等疾病精准治疗

      什么是药物基因检测，它在临床中有什么应用?为此，记者深入大会主执行单位陕西佰美基因股份有限公司一探究竟。

      据佰美基因研发总监、大会报告嘉宾王会娟博士介绍，药物基因组学是基于药物反应的遗传多态性，从基因水平研究药效的差异。药物多态性表现为药物代谢酶的多态性、药物受体的多态性和药物靶标的多态性等。由于这些药物多态性的存在导致了许多药物在治疗过程中存在药效和不良反应的个体差异，这就会表现为一种常见的现象：两个被诊断为相同疾病的患者，在服用同一药物治疗时，疗效却相差甚远。

      随着人类基因组的解密，从此个体化用药逐步实现。利用先进的核酸绝对定量的技术，对不同个体的药物相关基因进行检测，临床医生可根据患者的基因型资料实施给药方案，提高药物对个体的疗效评估，降低药物的毒副反应，同时减轻患者的痛苦和经济负担。

      目前药物基因组学被广泛的应用到肿瘤、心脑血管、精神神经系统等疾病的药物精准治疗中。

      在肿瘤患者中治疗中基因检测可以帮助判断药物是否有效：临床实验表明，使用吉非替尼等靶向药物治疗非小细胞肺癌时，对于有EGFR 突变的患者有效率为71.2%，高于传统化疗方案的47.3%，而对于EGFR 未突变的患者有效率仅为1.1%，对靶向药物不敏感，不如使用传统化疗方案，由此可见靶向药物基因检测在临床中的重要性。

      药物基因检测不仅可以发现个体对药物是否有效，还能帮助医生确定药物的剂量。以心血管患者最常用的抗凝药物华法林为例。华法林是一种常用的抗凝血药物，用于治疗血液栓塞性疾病（如深静脉血栓、心房纤颤、心脏瓣膜置换及肺栓塞等）的一线药物，但它同时也是最容易发生不良反应的药物之一。因为治疗窗窄、个体差异大，需要频繁调整药物剂量，患者常需要至少一个月的时间多次到医院抽血才能确定适合的剂量。而通过药物基因检测，结合患者遗传因素、体重、性别、年龄等因素通过华法林计算公式，可直接算出每个不同患者需要的剂量，避免了反复试药的过程。

      精神病用药特点是个性化用药，药物一般作用于多个靶点（非典型抗精神病药靶点趋于单一），各靶点的作用机制相互平衡制约，治疗的关键是确定用药组合及用药剂量。抗精神病药的副作用较多（如体重增加及其代谢改变等），因此药物基因组学的用药指导尤为重要。在美国FDA批准的药品说明书中，已有多种精神科用药明确了药物基因组学的信息: 如抗抑郁药西酞普兰的生物标识物CYP2C19 和CYP2D6，卡马西平、苯妥英的生物标识物HLA-B﹡1502 ，氯氮平、利培酮、帕罗西汀、氟西汀、文拉法辛的生物标识物CYP2D6等等。

      综上，药物基因组学的临床和经济学意义可以概括为：优化剂量、增强疗效、降低不良反应、指导药物研发。最终目标是能够实现个性化用药，同时减少不合理的医疗支出。

      大会信息：

      会议名称：2019全球硬科技创新大会生物技术峰会暨第五届中国药物基因组学学术大会

      时间：2019年10月31日-11月1日

      地点：西安·丽思卡尔顿酒店二层大宴会厅

      主题：个体化用药与百姓健康

      大会组织机构：

      （一）主办单位：

      科学技术部火炬高技术产业开发中心

      陕西省科学技术厅

      中共西安市委

      西安市人民政府

      陕西省西咸新区开发建设管理委员会

      中国药理学会药物基因组学专业委员会

      深圳证券交易所

      （二）承办单位：

      国家技术转移西北中心

      西北大学

      西安工程大学

      西安市科学技术局

      陕西省西咸新区沣东新城管理委员会

      国家微检测工程技术研究中心

      生物材料国家地方联合工程中心

      陕西省创业投资协会

      （三）执行单位：

      陕西佰美基因股份有限公司

      西安统筹科技资源改革示范基地管理办公室

      西安巨子生物基因技术股份有限公司

      西北大学科学技术处

      西北大学生命科学与医学部

      西北大学化工学院

      西安工程大学环境与化学工程学院

      西安交通大学化工学院

      西安化工医药学会

      陕西省国际医学交流促进会

      陕西省保健学会