Nat Genet：特别基因渐变或与人类机体多种庞杂特征直接相干

2019年11月9日 讯 /BIOON/ --比来，一项登载在国际杂志Nature Genetics上的研讨申报中，来自加利福尼亚年夜学等机构的迷信家们经过研讨发明，人类基因组中难以研讨的渐变—短串联反复序列（short tandem repeats， STRs或微卫星）或能介入与机体庞杂性状相干的基因的表达进程，这些性状包含精力决裂症、炎性肠病、甚至是身高和智力。

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STRs由1-6种DNA根本元件（这些元件为核苷酸），构成的序列，其会反复一遍又一遍，有时分甚至会多达数百或数千次。这些渐变介入了年夜约30种疾病的产生，最为人所熟知的就是亨廷顿氏症了，这种疾病会增进患者年夜脑中的神经细胞呈现停止性的毁坏，每年在美国年夜约有3万人会被为亨廷顿氏症，这些患者机体中拥有超越40个拷贝的特别反复，即CAG三核苷酸反复，患者拥有的拷贝数越多，其就会越早地蒙受疾病影响，病情也会越严重。

截止到今朝为止，因为缺少恰当的数据库，在全基因组联系关系性研讨中，研讨者提醒STRs对基因表达的影响也仅发明了十分无限的联系关系。这项研讨中，经过应用来自“基因型-组织表达项目”（Genotype-Tissue Expression Project）中的17和自重的全基因组测序和表达数据，研讨者辨别出了特别的STRs，其临近基因的表达遭到了基因组中反复单元数目的影响，研讨者在基因组中发明了超越2.8万个与STRs相干的表达。

随后研讨人员应用统计学办法来权衡每种效应的明显性，他们辨别出了数百个担任相干效应的STRs，相干研讨成果提醒了与特别性状相干的反复渐变，这些性状包含身高、精力决裂症、炎性肠病和智力等；最初研讨者Gymrek说道，总的来说，本文研讨成果支撑了一种假定，即这些渐变会促进一系列人类机体表型的构成，同时也能作为一种十分名贵的资本来协助研讨者研讨更为庞杂的性状。（100医药网100yiyao.com）

原始出处：

Stephanie Feupe Fotsing, Jonathan Margoliash, Catherine Wang, et al. , Nature Genetics (2019). DOI: 10.1038/s41588-019-0521-9