Nat Med：初次在人体中证明光遗传学可以复原失明患者的部门目力

2021年5月28日讯/BIOON/---自2000年月中期的晚期以来，光遗传学凭仗它用光激活神经元的后劲，成为复原瞽者患者目力的一项有愿望的技术。近年来，至多有两家公司发布开端进行，在人体中测试基于光学的疗法，此中的一家公司比来发布，因视网膜色素变性（retinitis pigmentosa）而失明或简直失明的患者在医治后可以检测到光和活动。

在一项新的案例研讨中，来自美国匹兹堡年夜学和瑞士巴塞尔年夜学的研讨职员初次提供了一团体在光学医治后呈现视觉部门功效复原的具体证据。相关研讨成果于2021年5月24日在线颁发在Nature Medicine期刊上，论文题目为“Partial recovery of visual function in a blind patient after optogenetic therapy”。

这篇论文中描写的这名58岁女子是一项的第一名参加者，该实验由GenSight Biologics公司部门赞助，旨在评价该疗法的平安性，其次是疗效。在参与该实验的40年前，该女子被出患有视网膜色素变性。视网膜色素变性是一种常见的性疾病，会招致视网膜上的感光细胞进化，从而招致失明。

为了补充这些感光细胞的损失，这些作者试图使现有的视网膜神经节细胞--在安康前提下，这些细胞通过其他中心细胞接管来自感光细胞的信息--对光作出反馈。他们通过从微生物中提取光敏卵白基因，并使用基因疗法将它们递送到失明的视网膜上。

详细来说，他们将最初来自夜配衣藻（Chlamydomonas noctigama）的人工光敏感通道卵白ChrimsonR的基因打针到这名患者受损最重大的眼睛的中央视网膜中。这种通过腺相关病毒（AAV）递送的光敏卵白基因必要几个月的光阴能力在细胞外表上完整表白。一旦产生这种环境，就必要用设计好的护目镜来激活它，这种护目镜可以检测到四周情况光线的变动，并及时将光脉冲投射到用AAV处置过的视网膜细胞上。

将病毒打针与护目镜的使用联合起来还不敷以复原目力--这名患者仍旧必要进行视觉训练，以培训节制他的眼球活动，并将物体的视觉感知与它们的物理地位分割起来。这不是一种即插即用的技术。这是一项可能完成视觉复原的技术。在医治之前，这名患者简直无奈检测到光线，但在开端训练的七个月后，他申报了视觉改善的第一个迹象。

图片来自Nature Medicine, 2021, doi:10.1038/s41591-021-01351-4。

为了严厉评价目力的部门改善，这些作者进行了分歧的测试，在这些测试中，这名患者被要求在分歧的前提下感知、定位、计数和触摸白色桌子上的一个、两个或三个物体（一个条记本、一个订书盒或一组滚珠）。在没有护目镜的环境下，他基本无奈进行这些运动，但当他承受病毒载体打针的眼睛遭到护目镜的刺激时，他的表示的胜利率显明进步---例如，在波及辨认条记本的测试中，他可以感知、定位和触摸这个年夜物体的胜利率因数为92%。记载了分歧神经元运动的脑电图（EEG）进一步证明了这名患者在这些测试中的问题。

这些作者指出，这名患者的目力改善是无限的，不克不及提供足够的分辩率来辨认面部或浏览。这能够部门是因为该患者承受的病毒载体剂量过低。还有两名患者打针了雷同的剂量。COVID-19年夜风行不许可对这两名患者的目力进行全面的训练和评价，但这些作者从他们身上相识到，这种疗法是平安的，这使得后续的患者行列步队可以承受更高剂量的医治。这些作者愿望更高剂量的医治将会带来更好的后果。（100医药网 100yiyao.com）

参考材料：

José-Alain Sahel et al. . Nature Medicine, 2021, doi:10.1038/s41591-021-01351-4.