Nature Medicine:治疗朊病毒疾病——基因编辑带来的曙光 |
![]() |
朊病毒疾病(Prion Disease)是一种罕见但致命的神经退行性疾病,其特征是由于朊病毒蛋白(Prion Protein, PrP)的异常折叠,导致神经细胞损伤和脑功能的逐步衰退。尽管这种疾病包括多种亚型,例如克雅氏病(Creutzfeldt Jakob Disease, CJD)、格斯特曼-施特劳斯勒-申克病(Gerstmann Str ussler Scheinker Syndrome, GSS)和致死性家族性症(Fatal Familial Insomnia, FFI),它们均具有极高的致死率,目前尚无有效治疗手段。这一令人痛心的现实使得研究人员不断探索如何阻止或延缓疾病的进展。
近年来,随着基因编辑技术的飞速发展,研究人员开始探索通过改变基因组来阻止朊病毒蛋白的异常累积。基因敲除的研究表明,缺乏朊病毒蛋白的小鼠对朊病毒感染具有完全的抗性,而人携带某些天然缺失突变(例如PRNP R37X变异)也未表现出任何病理特征,这为通过基因干预治疗朊病毒疾病提供了理论依据。
1月14日Nature Medicine的研究报道 In vivo base editing extends lifespan of a humanized mouse model of prion disease ,正是基于这一科学发现,设计了一种体内碱基编辑(Base Editing)技术,通过地将提前终止密码子引入编码PrP的PRNP基因中,从而实现蛋白质表达的永久性降低。这种策略不仅可以显著减少大脑中的PrP水平,还能延长携带人朊病毒基因的转基因小鼠的寿命。
此外,该研究还解决了许多基因治疗的关键技术难题,例如病毒载体的高效递送、编辑器的特异性优化以及副作用的控制。通过采用双腺相关病毒(Dual-AAV)系统和高度优化的碱基编辑器,研究团队成功地在小鼠模型中实现了高效的基因编辑,同时显著降低了脱靶效应。这一突破性成果不仅为朊病毒疾病提供了潜在的一次性治疗方案,也为其他神经退行性疾病的基因疗法铺平了道路。
这项研究的成功展示了基因编辑技术的巨大潜力,并让我们得以窥见未来精准医学的新方向。在科学和医学不断交汇的今天,这项研究无疑是一座里程碑,不仅为无数患者带来了希望,也向我们揭示了基因组治疗的无限可能性。
医药网新闻
- 相关报道
-
- Nat Cell Biol:人体造血干细胞的代谢图谱,科学家解锁血液疾病治疗的新钥匙 (2025-07-17)
- TAK-861治疗1型发作性睡病的两项关键性III期研究取得积极结果 (2025-07-17)
- 母乳活性蛋白复合物有新发现!Commun Biol:提升吸收还调节菌群,为宝宝肠道健康和营养优化添力 (2025-07-17)
- Biomol Biomed:宫颈癌治疗新突破!传统中草药提取的穿心莲内酯或能减缓宫颈癌的生长 (2025-07-17)
- 清华大学发表最新免疫受体方面的Nature论文 (2025-07-17)
- “运动替身” 甜菜碱!Cell:我国科学家揭示甜菜碱可模拟运动的有益效果,延缓衰老 (2025-07-16)
- 《自然》子刊:美国科学家发现,重度抑郁障碍患者体内6种蛋白水平,可以预测阿尔茨海默病及相关痴呆症风险! (2025-07-16)
- 《自然》子刊:鹿茸真有抗衰精华?!中国科学家发现,鹿角胚芽祖细胞衍生外囊泡可显著延缓衰老,抗炎、保护神经、改善认知 (2025-07-16)
- Nature Medicine:如何用“病理学GPT”颠覆肺癌诊断,让三周等待缩短为44分钟? (2025-07-16)
- Nature子刊:刘光慧团队等揭示细胞衰老介导肺结核后遗症的分子机制,并提出潜在干预靶点 (2025-07-16)
- 视频新闻
-
- 图片新闻
-
医药网免责声明:
- 本公司对医药网上刊登之所有信息不声明或保证其内容之正确性或可靠性;您于此接受并承认信赖任何信息所生之风险应自行承担。本公司,有权但无此义务,改善或更正所刊登信息任何部分之错误或疏失。
- 凡本网注明"来源:XXX(非医药网)"的作品,均转载自其它媒体,转载目的在于传递更多信息,并不代表本网赞同其观点和对其真实性负责。本网转载其他媒体之稿件,意在为公众提供免费服务。如稿件版权单位或个人不想在本网发布,可与本网联系,本网视情况可立即将其撤除。联系QQ:896150040