Nature:系统揭示无性繁殖植物的基因组特征,提出马铃薯理想单倍型育种新策略 |
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来源:生物世界 2025-01-27 09:49
该研究构建了首个完整解析马铃薯单倍型的泛基因组,首次系统揭示了无性繁殖植物的基因组特征,并在此基础上提出了理想单倍型育种新策略。中国农业科学院深圳农业基因组研究所(岭南现代农业科学与技术广东省实验室深圳分中心)黄三文院士团队在国际顶尖学术期刊 Nature 上发表了题为:Leveraging a phased pangenome for haplotype design of hybrid potato 的研究论文。
该研究构建了首个完整解析马铃薯单倍型的泛基因组,首次系统揭示了无性繁殖植物的基因组特征,并在此基础上提出了理想单倍型育种新策略,通过组合不同品系的基因组片段,可以最大限度减少自交系中的有害突变,为高效培育杂交马铃薯提供了全新思路。
在全球种植面积最大的 100 种作物中,55 种作物是有性繁殖作物,包括水稻、玉米、小麦、番茄等;另外 45 种是无性繁殖作物,包括马铃薯、红薯、木薯、甘蔗、香(大)蕉、所有果树等。有性繁殖作物育种速度快,无性繁殖作物育种速度慢、难以育成突破性的新品种。
马铃薯是世界第一大无性繁殖作物,在 120 多个国家广泛种植并为超过 13 亿人提供主食。栽培马铃薯多为同源四倍体,遗传复杂,育种周期漫长,且种薯依靠薯块无性繁殖,易感染病虫害,运输和保存成本高。
为解决上述难题,黄三文团队联合国内外优势单位发起了 优薯计划 ,提出以二倍体替代四倍体、以杂交种子替代薯块的策略,从根本上变革马铃薯的育种和繁殖方式。
团队先后解码了第一个马铃薯的参考基因组(Nature,2011)、打破自交不亲和(Nature Plants,2018),解析了自交衰退的遗传基础(Nature Genetics,2019),探索二倍体和四倍体马铃薯基因组中有害突变的分布模式(Nature Genetics,2020; Molecular Plant,2022),培育第一代高纯合度自交系材料(Cell,2021),构建了马铃薯泛基因组并发现了薯块发育的身份基因(Nature,2022),以及开发 进化透镜 来鉴定有害点突变(Cell,2023)。
十年磨一剑,团队通过不断努力,成功培育第一代用种子繁殖的马铃薯 优薯1号,并将马铃薯的育种周期从 10-12 年缩短至 3-5 年,繁殖系数提高 1000 倍。为了加速改良自交系,团队探索充分的利用马铃薯种质资源的遗传多样性,构建马铃薯理想单倍型,指导优良自交系的培育。
解析单倍型的泛基因组
该研究从头组装了 31 个二倍体马铃薯代表性种质的基因组(其中两个是自交系),共获得 60 个单倍型组装本。通过构建分型图泛基因组(phased pangenome, 图1),鉴定了大量遗传变异,解析了二倍体马铃薯种质广泛的遗传多样性。
图1. 马铃薯分型图泛基因组
栽培马铃薯的杂种优势利用
研究团队提出基于单倍型序列差异长度(GHSL)来估计基因组杂合度,是基于 SNP 或 K-mer 检验杂合度的有效补充。栽培马铃薯个体的平均 GHSL 值为 105Mb(约占基因组的15%),是野生马铃薯的 1.5 倍,表明驯化过程中栽培个体的两套单倍型差异更为显著。进一步分析表明,栽培马铃薯的杂种优势与杂合度升高及有害变异纯合降低密切相关,说明杂交是马铃薯驯化的遗传基础。
有害结构变异(dSV)的 破窗效应
马铃薯育种中一大难题是有害变异,包含有害单核苷酸变异(dSNP)和有害结构变异(dSV)。茄科的系统进化基因组研究(Cell,2023)鉴定了大量的进化约束区域及 dSNP,但对 dSV 的认识仍然较为缺乏。
研究团队提出了鉴定 dSV 的新方法,发现马铃薯基因组中存在约 19625 个有害的 dSV,且揭示有害变异分布并非随机,而是呈现 簇状 聚集特征。分析发现马铃薯单倍型基因组中 dSV 存在显著 破窗效应 (图2),即相比另外一条单倍型(repulsion phase),dSV 的存在使其所在单倍型(coupling phase)附近聚集更多的 dSNP 和 dSV 。
破窗效应 原是一种社会学理论,指若建筑的破损窗户未及时修复,会导致更多窗户被破坏,进而引发更大的问题,如犯罪率上升。类似地,当大片段的 dSV 无法清除时,其附近会积累更多 dSNP,影响单倍型的纯化选择。
该研究首次系统解析了马铃薯基因组中有害变异的分布规律,为识别与清除有害变异提供了理论依据。
图2. dSNP在dSV单倍型附近偏向性积累。dSV coupling phase指聚焦的dSV所在的单倍型,dSV repulsion phase则指对应的另外一条单倍型
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