Nature：成功构建出人类DNA非交叉重组图谱

来源：100医药网 2025-02-12 13:34

所有人类遗传多样性都可以追溯到重组和从头突变，即存在于孩子身上但不存在于父母身上的DNA序列。该图谱显示，突变在DNA混合的区域附近升高，因此这两个过程高度相关。

DNA重组（DNA recombination）实质上指的是遗传重组（genetic recombination），也称为遗传改组（genetic reshuffling），是指两个不同姐妹染色体间遗传物质的交换。DNA重组导致后代产生不同于任一亲本的新性状。真核生物减数分裂期间的DNA重组产生新的遗传信息，并可以从父母传给后代。大多数DNA重组是天然存在的。

真核生物减数分裂过程中的DNA重组涉及同源染色体的配对和随后的染色体之间的信息交换。信息交换可以通过复制完成，也可以通过DNA链的断裂和修复完成。在减数分裂和有丝分裂中，重组发生在相似的DNA分子（同源序列）之间。在减数分裂中，非姐妹同源染色体彼此配对，造成非姐妹同源物之间的DNA重组。在减数分裂细胞和有丝分裂细胞中，同源染色体之间的重组是DNA修复常用的机制。

在一项新的研究中，来自deCODE genetics/Amgen的研究人员构建了一张完整的人类DNA在生殖过程中如何混合的图谱。该图谱标志着在理解遗传多样性及其对健康和生育的影响方面迈出了重要一步。它延续了deCODE genetics 25年来对人类基因组新多样性如何产生及其与健康和疾病的关系的研究。相关研究结果近期发表在Nature期刊上，论文标题为 Complete human recombination maps 。

这种新的图谱首次整合了祖父母DNA的短尺度改组（非交叉）的图谱，由于DNA序列的高度相似性，这种DNA改组很难检测到。该图谱还确定了没有发生重大改组的DNA区域，这些区域可能保护关键的遗传功能或防止染色体问题。这一见解更清楚地说明了为什么有些怀孕失败，以及人体基因组如何平衡多样性和稳定性。

虽然这种称为重组（recombination）的改组（shuffling）对遗传多样性至关重要，但这一过程中的错误可能会导致严重的生殖问题。这些失败可能导致遗传错误，阻止怀孕继续进行，这有助于解释为什么不孕不育会影响全球约十分之一的夫妇。了解这一过程为改善生育治疗和妊娠并发症提供了新的希望。

这项研究还揭示了男性和女性在基因组重组发生的方式和位点上的关键差异。女性的非交叉重组较少，但其频率随着年龄的增长而增加，这可能有助于解释为什么高龄产妇与更高的妊娠并发症和儿童染色体疾病风险有关。然而，男性并没有表现出这种与年龄相关的变化，尽管两性的重组都可能导致遗传给后代的突变。

减数分裂、非交叉重组和数据分析

理解这种重组过程对于理解人类作为一个物种是如何进化的以及是什么形成了个体差异（包括健康结果）也很重要。所有人类遗传多样性都可以追溯到重组和从头突变，即存在于孩子身上但不存在于父母身上的DNA序列。该图谱显示，突变在DNA混合的区域附近升高，因此这两个过程高度相关。（ 100yiyao.com）

参考资料：

Gunnar Palssonet al. .Nature, 2025, doi:10.1038/s41586-024-08450-5.

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