NEJM:世界首例！科学家首次在一对双胞胎中发现了人类线粒体解偶联综合征！

来源：100医疗网原创2022-10-17 17:57

来自马萨诸塞州总医院和费城儿童医院的科学家通过研究一组同卵双胞胎，发现了一种以前没有报道过的人类线粒体疾病。

最近，在国际期刊《新英格兰医学杂志》上发表的一篇题为“配偶高代谢和非偶联氧化磷酸化”的研究报告中，来自马萨诸塞州总医院和费城儿童医院的科学家通过研究一组同卵双胞胎，确定了一种以前未报告的人类线粒体疾病。

线粒体细胞是一种独特的细胞器，它含有自己独特的DNA，可以将身体摄取的食物转化为维持身体生命所需的能量。影响线粒体功能的疾病通常会干扰线粒体功能。然而，在研究人员报道的两名同卵双胞胎患者中，他们发现他们身体细胞中的线粒体处于过度活跃状态。正如文章中所报道的，即使这对双胞胎的热量摄入超过了他们的身体需求，他们的体重仍然很低。

图片来源：https://www.nejm.org/doi/10.1056/NEJMoa2202949

根据医学博士Vamsi K. Mootha的说法，这可能是一种非常不同的线粒体表型。目前有300多种罕见的遗传性线粒体疾病，几乎都与细胞内线粒体功能障碍或中断有关；基因组测序数据揭示，线粒体中一种叫做线粒体ATP合成酶的特殊酶会发生突变，这种酶可以被细胞用来产生ATP，一种储能分子。结果表明，ATP合酶的突变会产生漏出的线粒体，从而耗散能量。这个过程被称为线粒体解偶联。

根据研究人员的说法，我们提出了一个新的术语，即线粒体解偶联综合征，主要表现为线粒体的高水平代谢和解偶联。这些病例对于罕见病遗传学、线粒体生物学和代谢研究非常重要。研究人员指出，对线粒体解偶联综合征的额外研究可能有助于澄清普通人群中能量代谢的差异。

本文中的双胞胎可能代表了第一批线粒体解偶联疾病患者，其遗传原因可以由研究人员找到。通过发现ATP合酶本身的致病突变，可能诱导线粒体的解偶联过程。这对双胞胎可能是科学家发现的一大类线粒体解偶联疾病的第一批患者。综上所述，本研究支持科学家发现一种具有高代谢特征的常染色体显性线粒体解偶联综合征。(100yiyao.com)

原始来源：

Rebecca D. Ganetzky，M.D .Andrew L. Markhard，B.A .Irene Yee，B.S .等人，《新英格兰医学杂志》(2022)。doi 33510/nejm OA 23657

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