Genet Med:开发了一种新的用于诊断上皮性卵巢癌的基因突变检测方法 |
来源:100医疗网原创2022-10-18 1:43
曼彻斯特大学和其他机构的科学家通过研究表明,与上皮性卵巢癌5%-20%终身风险相关的两个基因家族的检出率可能高于预期。
上皮性卵巢癌与同源重组和错配修复基因的致病突变体有关。最近,在国际杂志《遗传学医学》上发表的题为《BRCA阴性家族流行性卵巢癌女性基因检测的高检出率》的研究报告中,曼彻斯特大学和其他机构的科学家通过研究表明,与上皮性卵巢癌5%-20%终身风险相关的两个基因家族的检出率可能高于预期。
研究人员表示,对有卵巢癌、乳腺癌和其他癌症家族史的女性进行同源重组和错配修复基因突变的常规检测,可能会挽救患者的生命。这项研究是迄今为止规模最大的研究卵巢癌致癌基因突变的研究。研究人员对277名卵巢癌患者进行了测试,他们的近亲在有生之年也被诊断出患有这种疾病。在BRCA1和BRCA2基因突变阴性的患者中,22%的患者存在同源重组和错配修复。目前,临床医生常规检测致癌的BRCA1和BRCA2基因,它们分别与个体终身患病风险的20%至60%和10%至25%相关。然而,尽管研究人员确实检测到了其他基因,但这并不是常规操作。
同源重组基因可以与BRCA基因共同作用,而错配修复基因与林奇综合征有关,这是一种可以由父母传给后代的疾病,会增加不同癌症的风险。其中,名为BRIP1的同源重组基因是继BRCA1和BRCA2之后导致大多数癌症的单一基因。识别晚期癌症患者的基因突变,可能有助于临床医生使用个体化的基因治疗来特异性靶向肿瘤,同时在健康的近亲(如兄弟、姐妹、阿姨等)中发现缺陷基因。)可能使他们选择预防性手术以降低患癌风险。
图片来源:3359 www.gimjournal.org/article/s1098-3600(22)00913-3/全文
研究人员Nicola Flaum表示,这个研究项目是迄今为止对家族性卵巢癌最详细的基因研究,这项研究表明,两个家族的上皮性卵巢癌终身风险在5%至20%之间,这甚至超过了研究人员的想象。这就是为什么研究人员认为,BRCA1和BRCA2阴性但有卵巢癌、乳腺癌和其他癌症家族史的女性应该检测其他基因突变。有必要对患有家族性卵巢癌的妇女进行更广泛的基因检测,以优化其治疗并实现家庭成员的疾病预防。
研究人员补充说,卵巢癌患者的存活率很低,因为他们通常被诊断为晚期,这就是为什么对无症状的家庭成员进行测试很重要,以便可以采取某些风险管理策略。研究人员还将敦促患者告诉临床医生他们的家族史,以便他们的亲属可以接受测试。总之,这项研究是迄今为止对患有家族性上皮性卵巢癌的妇女进行更广泛测试的最大报告。对患有家族性上皮性卵巢癌的女性进行广泛的基因检测可能会优化她们的治疗,并防止她们的家庭成员患病。(100yiyao.com 100医疗网)
原始来源:
Nicola Flaum,Emma J. Crosbie,Richard Edmondson等,《家族性上皮性卵巢癌BRCA阴性妇女基因检测的高检出率》,《医学遗传学》(2022)。DOI: 10.1016/j.gim
版权声明
本网站所有标注“来源:100医学网”或“来源:bioon”的文字、图片及音视频资料,版权归100医学网网站所有。未经授权,任何媒体、网站、个人不得转载,否则将追究法律责任。获得书面授权转载时,必须注明“来源:100医学网”。其他来源的文章均为转载文章。本网站所有转载文章都是为了传递更多信息。转载内容不代表本站立场。不想被转载的媒体或个人可以联系我们,我们会立即删除。
87%的用户都在使用100医疗网APP随时阅读、评论、分享、交流。请扫描二维码下载-
医药网新闻
- 相关报道
-
- 恒瑞启动长效胰岛素+GLP (2024-05-08)
- 首尔大学揭示CSF (2024-05-08)
- Nature:新研究首次发现胚胎细胞收缩驱动人类胚胎形成最初的形状 (2024-05-08)
- 玉米耐热性机制方面取得进展 (2024-05-07)
- 《精神病学研究》:力量训练对改善老年人的抑郁和焦虑有益! (2024-05-07)
- Matter:周民/单体中/陈小元团队开发基于螺旋藻的生物漂浮系统,治疗酒精性胃炎 (2024-05-07)
- Cell Metab (2024-05-07)
- Nat Commun │ 武汉大学孙志军/张军杰发现增强抗肿瘤免疫力的潜在新策略 (2024-05-06)
- Nat Med (2024-05-06)
- 《神经病理学报》:迄今同类最大规模研究发现能逆转APOE4毒性的罕见基因变异!阿尔茨海默病的治疗有望诞生新靶点 (2024-05-06)
- 视频新闻
-
- 图片新闻
-
医药网免责声明:
- 本公司对医药网上刊登之所有信息不声明或保证其内容之正确性或可靠性;您于此接受并承认信赖任何信息所生之风险应自行承担。本公司,有权但无此义务,改善或更正所刊登信息任何部分之错误或疏失。
- 凡本网注明"来源:XXX(非医药网)"的作品,均转载自其它媒体,转载目的在于传递更多信息,并不代表本网赞同其观点和对其真实性负责。本网转载其他媒体之稿件,意在为公众提供免费服务。如稿件版权单位或个人不想在本网发布,可与本网联系,本网视情况可立即将其撤除。联系QQ:896150040