安诺优达介入的国际首个无创产前筛查胎儿基因组疾病技巧尺度正式宣布

无创产前筛查（Non-Invasive Prenatal Screening，N）是今朝惠及人群最多的基于高通量测序技巧的临床使用之一，已获得浩瀚大夫与妊妇的承认。除了21/18/13三种染色体数量异常外，该技巧也具有筛查“染色体微缺掉微反复综合征”（pathogenic Copy Number Variation，pCNV）的潜力。

跟着NIPS应用的越来越普遍，临床大夫也面对越来越多的成绩：分歧平台NIPS的检测目的疾病成果若何坚持分歧？分歧平台NIPS的申报规模若何同一？征询和数据剖析流程能否标准？全流程质量掌握要点有何指引？今朝国际外均未针对N筛查基因组病宣布相干的技巧标准或指点文件，以上成绩缺少一个同一的谜底。

基于此，广东省精准医学使用学会和广东省妇幼保健院结合安诺优达等行业内相干单元配合草拟的《基于妊妇外周血浆游离DNA高通量测序无创产前筛查胎儿基因组疾病技巧尺度》在“PMC2020精准医学年夜会”上正式宣布，该尺度努力于N筛查基因组病的征询和申报的尺度扶植，以标准推动我国无创产前筛查胎儿基因组疾病技巧的临床使用。

广东省妇幼保健院尹爱华主任致揭幕词，“由于N临床使用有多种技巧平台，分歧的技巧平台测序道理纷歧致，发生的数据量纷歧致。” 为此，由广东省精准医学使用学会病分会主导，全国36家省级产前中间介入，50名业内专家介入一路撰写了此次《基于妊妇外周血浆游离DNA高通量测序无创产前筛查胎儿基因组病技巧尺度》。

该集团尺度的出炉，将有助于技巧的全流程临床标准使用细节杀青技巧层面的共鸣，为无创产前筛查技巧更好的办事更广阔的妊妇群体，为进一步下降出身缺点起到积极感化。

安诺优达作为国度首批无创产前筛查临床使用试点单元，介入到此次团标的制订傍边。安诺优达临床医学中间总监王娟博士作为次要撰写人之一，受邀介入“集团尺度”专项学习，并在现场做了题为《基于NextSeq 550AR平台的无创产前筛查的质量包管和尺度化试验室法式》的专题申报。

王娟博士就此次团标的次要议题，引见了安诺优达在寻求检测质量这条路上一直如一的保持。安诺优达凭仗8年多的试验室扶植与运营经历，实在懂得并贯彻N的质控系统，根据质量治理方针，建成公平、迷信、严谨、精确、实时的试验室质量监控零碎，可对全部系与流程停止全方位的笼罩，完成严厉的记载与监控。

与此同时，安诺优达还积极摸索新的质量保证办法。基于软硬联合的胎儿游离DNA富集技巧，可无效进步胎儿浓度，成为高质量检测成果的根底，进一步进步检测精确性。

该团标的宣布标记着我国在先辈技巧尺度制订方面的抢先位置，使N的临床使用更有理有据。安诺优达在检测规模、质量优化、立异技巧等方面为此次尺度的制订作出主要奉献，这也无力的证实了安诺优达在无创产筛方面雄厚的技巧实力。将来，安诺优达将继续在技巧研发与质量掌握办法上发力，带来更多更好更靠得住的临床产物。(100yiyao.com）