2月Nature杂志不得不看的重磅级亮点研讨

【5】

doi：10.1038/s41586-020-03145-z

近日，一篇颁发在国内杂志Nature上题为“Regulatory genomic circuitry of human disease loci by integrative epigenomics”的研讨申报中，来自麻省理工学院等机构的迷信家们通过绘制表观基因组图谱即便了3万团体类疾病区域的回路。20年前，人类基因组的第一份草案地下宣布，该名目的次要惊喜之一便是迷信家们发现人类基因组中仅有1.5%是由卵白质编码基因组构成的。

在过来20年里，迷信家们最初以为是渣滓DNA的非编码DNA片断在机体发育和基因调理中都饰演着症结脚色，这项研讨中，研讨职员宣布了迄今为止最全面的非编码DNA图谱。该图谱对跨越833种组织和细胞类型进行了表观基因组标志，即能标明分歧类型细胞中哪些基因被开启或敞开的修饰，相比之前所涵盖的内容有了显著添加，此外，研讨职员还辨认出了能节制特定生物法式的调理元件，并揭开了与540种特定性状相关的年夜约3万个遗传变异的候选作用机制。

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【6】

doi：10.1038/s41586-020-03086-7

近日，一篇颁发在国内杂志Nature上题为“In vivo base editing rescues Hutchinson–Gilford progeria syndrome in mice”的研讨申报中，来自美国MIT和博德研讨所等机构的迷信家们报道了一项标记基因疗法里程碑式的研讨结果。研讨者表现，一种新型的CRISPR技术或能给基因疗法带来反动性的变更，从而为医治遗传性疾病患者带来新的愿望。

文章中，研讨职员对儿童早衰症进行了研讨，这是一种招致儿童迅速苍老的遗传性疾病，今朝迷信家们开辟出的第二代CRISPR基因编纂技术—碱基编纂（base editing）曾经在小鼠机体中进行了胜利测试，在这一技术的帮忙下，研讨职员终极或无望纠正人类的终生遗传性疾病，包含儿童早衰症等。

【7】

doi：10.1038/s41586-021-03224-9

近日，一项登载在国内杂志Nature上的研讨申报中，来自斯德哥尔摩古遗传学中间等机构的迷信家们通过对埋藏在西伯利亚冻土层中一百多万年的猛犸象牙齿进行阐发，获得了天下上最陈旧的DNA测序信息，这一研讨是当今迷信家应用基因测序伎俩对边远过来陈旧植物进行遗传测序的又一豪举。

研讨者表现，这三份样本中一份样本年夜约由80万年汗青，另外两个有超过100万年汗青，对这些样本进行研讨阐发为微小的冰河期间哺乳植物的研讨提供了紧张的信息，这此中就包含陈旧的猛犸象。其基因组远远超过了此前迷信家已知测定的最陈旧的DNA，此前研讨职员对一匹距今78万-56万年的马进行了基因组测序。Love Dalen传授说道，这些样本的DNA十分陈旧，并且其要比维京人的遗骸还要陈旧一千倍，乃至要早于人类和尼安德特人的存在。

【8】增殖，可逆转疾病、苍老和创伤形成的重大肌肉萎缩

doi：10.1038/s41586-021-03199-7

在一项新的研讨中，来自澳年夜利亚莫纳什年夜学和荷兰乌特勒支年夜学医学中间的研讨职员发现了一种触发这些肌肉干细胞增殖和愈合的因子。在重大肌肉毁伤的小鼠模子中，打针这种人造存在的卵白，可使肌肉完整再生，并在重大肌肉创伤后复原正常活动。相关研讨成果颁发在Nature期刊上。这些研讨职员研讨了斑马鱼骨骼肌的再生，此中斑马鱼迅速成为研讨干细胞再生的首选植物模子，这是由于斑马鱼的繁衍速率快，更容易进行试验操作，并且它至多有70%的基因与人类共享。这种鱼也是通明的，这让迷信家们可以察看到活体肌肉中产生的再生。

通过研讨迁徙到斑马鱼的肌肉毁伤处的细胞，这些研讨职员发现了一组称为称为巨噬细胞的免疫细胞，它们仿佛在触发肌肉干细胞再生方面发扬作用。Currie传授说，“咱们看到的是巨噬细胞牢牢拥抱着肌肉干细胞，然后肌肉干细胞开端决裂和增殖。一旦它们开端这个进程，巨噬细胞就会持续行进，然后拥抱下一个肌肉干细胞，很快伤口就会愈合。”

【9】

doi：10.1038/s41586-020-03045-2

在一项新的研讨中，来自美国匹兹堡年夜学和约翰霍普金斯年夜学医学院的研讨职员展现了称为肿瘤微情况（tumor microenvironment）的肿瘤四周区域中的化学物若何黑暗毁坏免疫体系并使癌症回避攻打。这些发现标明一种现有的药物能够可能加强癌症免疫疗法。相关研讨成果颁发在Nature期刊上。