Nat Med:科学家成功评估了由遗传风险因素导致的人类疾病的总体负担！

来源：100医疗网原创2022-09-23 11:06

来自芬兰赫尔辛基大学和其他机构的科学家通过研究为这个具有挑战性的问题提供了答案。研究人员首次系统地评估了一系列不同疾病相关遗传风险因素对健康寿命年损失的影响。

具有特定遗传风险因素的个体会失去多少年的健康寿命？近日，在国际期刊《自然医学》上发表的一篇题为《遗传风险因素对健康寿命年有实质性影响》的研究报告中，来自芬兰赫尔辛基大学等机构的科学家通过研究为这一具有挑战性的问题提供了答案。在这篇文章中，研究人员首次系统地评估了一系列与疾病相关的不同遗传风险因素对健康寿命年损失的影响，了解不同遗传风险因素对疾病负担的贡献可能有助于科学家利用遗传信息来确定优先事项和设计某些干预措施。

本文中，科学家选取了常见和罕见的疾病相关基因突变体，根据其对平均健康寿命年损失的影响，从个体和人群的角度进行分类。研究人员分析了来自两大生物样本库(芬兰芬根研究和英国生物样本库)的超过73.5万名参与研究的人的遗传和健康数据。结果表明，在人群层面，增加心脑疾病或阿尔茨海默病风险的常见基因突变将对健康寿命年数的损失产生很大影响。

研究人员表示，罕见的致命疾病突变似乎在个体层面上对身体的健康寿命影响最大。然而，由于这些突变的罕见性，对人群的影响远小于常见的基因突变。例如，携带BRCA1基因中一种众所周知的突变的个体可能会失去超过4年的健康寿命，因为这将增加他们患各种癌症的风险。在常见的突变体中，LPA基因(编码脂蛋白A)突变的个体健康寿命年数下降最多，达到1.2年。该蛋白血浆水平的升高可能与动脉粥样硬化的发生直接相关。

科学家已经成功评估了由遗传风险因素导致的人类疾病的总体负担。

图片：《自然医学》(2022)。doi : 10.1038/s 41591-022-01957-2

研究人员Sakari Jukarainen说，我们的推测是基于一种叫做残疾调整寿命年(DALYs)的指数。DALYs在这类研究中是一个很好的工具，因为它同时考虑了某种疾病引起的恶化和过早死亡；然而，生物体的基因组成并不是一个人的命运。改变生活方式或使用药物治疗可以完全防止遗传风险因素导致的寿命损失。研究人员还比较了常见基因突变的影响和各种可变风险因素导致的疾病负担，这是公共卫生运动的目标；这项研究的结果表明，在人群水平上，一些常见的基因突变会导致健康生命的损失，与一些公认的可变风险因素一样多，例如更高的钠摄入量。

通过将遗传风险信息转化为健康寿命的预期损失，有可能将遗传风险因素置于传统风险因素的背景中，并比较各种疾病的影响，这可能以更有指导意义的方式利用遗传信息来开发和实施临床应用。综上所述，本研究结果表明，遗传风险因素可能在个体和群体水平上解释了人类相当数量的健康寿命年的损失。(100yiyao.com)

原始来源：

Jukarainen，s .Kiiskinen，t .Kuitunen，s .等.Nat Med (2022)。doi:10.1038/s41591-022-01957-2

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