细胞:新研究揭示为什么威廉姆斯

来源：100医疗网原创2022-09-27 17:48

在一项新的研究中，圣犹大儿童研究医院的研究人员在Williams-Burren综合征的动物模型中发现了增强音乐和听力的机制。

威廉姆斯-伯伦综合征(WBS)是一种罕见的疾病，可导致神经认知和发育缺陷。然而，在WBS患者中，音乐和听觉能力得到了保留甚至增强。在一项新的研究中，圣犹大儿童研究医院的研究人员在这种疾病的模型中发现了这种能力的机制。相关研究成果于2022年9月23日在线发表在《细胞杂志》(Cell Journal)上，题目是《威廉姆斯-伯伦综合征小鼠体内频率辨别超急性》。

了解WBS患者具有良好听力的原因，不仅有助于促进声音辨别的研究，还可以为该疾病的治疗提供靶点。WBS提供了对增强听觉能力的机制的深入理解。比如有些WBS患者的声调很完美，也就是在没有参考指南的情况下分辨音符或音频的能力。

论文作者、圣犹大儿童研究医院发育神经生物学系的斯坦尼斯拉夫扎哈连科(Stanislav Zakharenko)博士表示，WBS在神经发育障碍中引起更多关注的原因是，患有这种疾病的儿童尽管有严重的学习障碍，但他们比普通人群中的儿童具有更优秀的音乐和语言能力。我们对此很感兴趣，想了解更多关于27个基因缺失导致的疾病可能如何帮助患者获得比正常人更好的听觉处理能力。

听觉皮层中兴奋的神经元

WBS的小鼠模型增强了声音频率的辨别能力。这些老鼠的听觉皮层的频率编码也有所改善，听觉皮层是大脑中处理声音的部分。这些作者发现，辨别声音频率能力的增强是由听觉皮层中过度兴奋的中间神经元引起的。

图片来自cell，2022，doi :10.1016/j . cell . 2022 . 08 . 022

为了了解WBS患者听力增强的细胞生物学基础，这些作者进行了RNA测序(RNAseq)实验。这些数据使他们发现了一种叫做VIPR1的神经肽受体，它在WBS患者的听觉皮层中的表达下降。在大脑器官中也发现了VIPR1的减少，大脑器官是在实验室中使用人类诱导多能干细胞构建的高级模型。

这些作者发现转录因子Gtf2ird1(由WBS患者丢失的27个基因之一编码)调节VIPR1。在听觉皮层中消除或过度表达VIPR1可以模拟或逆转在WBS中观察到的听觉效应。所以下调VIPR1的是Gtf2ird1，导致WBS对听力的影响。

该论文的第一作者Christopher Davenport来自圣犹大儿童研究医院的发育神经生物学部门，他表示，在我们的数据出现之前，我对VIPR1了解不多，因为与其他神经调质或神经递质受体相比，这个受体家族在大脑中的作用并没有得到重视。我们的研究结果表明，它们可以强烈影响信息处理和行为，也可能与其他行为和疾病有关。

Zakharenko表示，这项新研究表明，通过靶向VIPR1，减少神经元过度兴奋可能是治疗WBS的普遍机制。这也为研究音乐性以及我们的大脑如何根据WBS模型的这些发现来区分声音开辟了一个新的方向。(100yiyao.com 100医疗网)

参考资料：

1.Williams-Beuren综合征小鼠的先天频率辨别超敏。Cell，2022，doi :10.1016/j . cell . 2022 . 08 . 022

2.研究结果解释了Williams-Beuren综合征异常的听觉能力

https://medical xpress.com/news/2022-09-异常听觉能力-williams-beuren-syndrome.html

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