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Cell重磅:AI破解自闭症诊断密码,重复行为比社交缺陷更能揭示自闭症,或将改写临床标准

来源:生物世界 2025-04-04 11:14

这项研究表明,AI 不是要替代医生,而是成为“超级助手”,将人类医生的“临床直觉”转化为可解释的科学模型。

一直以来,研究人员在探索利用全基因组检测或脑部扫描成像来自闭症,然而,这些努力成效已日渐微薄。现阶段,自闭症的诊断仍依赖医生基于经验的 临床直觉 。这种 临床直觉 中有着怎样的逻辑?我们能否通过破解这一逻辑实现对自闭症的更直接、更准确的诊断?

近日,一项颠覆性研究通过大语言模型(LLM)解构了 4000 多份自闭症诊断病例报告,对报告中的专家医生的 临床直觉 的逻辑进行了拆解和探索,得出了一个反常识结论 重复行为和特殊兴趣才是自闭症诊断的 黄金线索 ,而非传统认为的社交缺陷。这一发现有望改写已沿用数十年的自闭症临床诊断标准。

该研究以:Large language models deconstruct the clinical intuition behind diagnosing autism(大语言模型解构自闭症诊断背后的临床直觉)为题,于 2025 年 3 月 26 日发表在了Cell期刊,论文作者来自加拿大Mila-魁北克人工智能研究所、麦吉尔大学。

基因和脑科学都失败了,AI 何以破局?

过去 30 年里,科学家试图从基因、脑成像中寻找自闭症的 生物标志物 ,但收效甚微:

基因检测准确率仅 56%-71%,且存在种族偏差;

脑成像分析最高准确率仅 70%,与抛硬币相差无几;

临床诊断仍是金标准,但依赖医生的主观判断,缺乏统一依据。

自闭症诊断的医疗报告中藏着医生未明说的 临床直觉 逻辑。如果我们能够破解其中的逻辑,就能帮助更好地理解和诊断自闭症。

因此,研究团队收集了 1080 名疑似自闭症儿童(这些儿童来自一个具有广泛地域代表性且人口众多的群体)的 4272 份临床诊断报告,利用 大语言模型 挖掘这些文字背后的诊断密码

AI 如何化身 诊断侦探 ?

研究团队采用了一种基于 Transformer 的预训练大语言模型 RoBERTa,该模型共计 1.38 亿个模型参数,在4.89 亿个来自广泛领域的文本语料库的句子中进行了预训练,然后针对专业领域进行微调,通过三步破解自闭症诊断逻辑:

1、海量预训练+专业微调:

模型先学习通用语言规律,再针对性分析自闭症病例报告,捕捉 自闭症相关语义 。

2、注意力机制:给关键句子 打高光 :

AI 内置 荧光笔功能 ,自动标出报告中最关键的句子,例如: 患儿持续拍打双手,对字母表异常专注 ,对这些句子赋予高权重,而 社交互动较少 ,则赋予低权重。

3、语义地图比对:

将《精神障碍诊断与手册-第五版》(DSM-5)诊断标准(例如 社交缺陷 、 重复行为 )转化为语义向量,与 AI 标注的 高光句子 比对相似度。

结果显示:重复动作(B1)、特殊兴趣(B3)、感知异常(B4)与自闭症确诊案例高度关联;而社交缺陷(A1、A2、A3)反而与非自闭症病例更接近!

三、颠覆性发现

1、重复行为才是 真信号 :

拍手(flapping) 、 重复语言(echolalia) 等词汇在确诊报告中的出现频率比非病例高 21 倍;特殊兴趣(例如对字母或数字的兴趣)相关描述,在确诊报告中的出现频率比非病例高 14 倍。

2、社交缺陷可能是 烟雾弹 :

社交问题普遍存在于多动症、语言障碍等疾病中,特异性低;语言模型发现,医生在确诊时更依赖 看得见的行为 ,而非模糊的社交描述。

3、DSM-5 标准该修订了!

现行的自闭症诊断标准包括 3 项社交标准和 4 项行为标准,根据该标准,满足 3 项社交缺陷 + 2 项行为异常可诊断为自闭症。但该研究证明了行为异常(尤其B1/B3/B4)才是核心;而社交标准可能误导诊断,尤其在低龄儿童中。

4、临床直觉的 量化 :

该研究通过大语言模型量化了医生的 临床直觉 中潜藏的诊断逻辑,发现重复动作、特殊兴趣以及感知异常比社交缺陷更能表明患有自闭症,且该大语言模型的诊断准确率高达 79.4%。

此外,这项研究不仅挑战当前的自闭症诊断标准,更为自闭症的干预提供了新思路,例如,通过大语言模型进行早期,以更早识别自闭症;利用自闭症患儿的感知特点和特殊兴趣设计个性化干预方法。

总的来说,这项研究表明,AI 不是要替代医生,而是成为 超级助手 ,将人类医生的 临床直觉 转化为可解释的科学模型。

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