冰桶下的罕见病：治疗药物全进口 国内无药企研发

全球最早专注并进行罕见病药物研发的药企之一健赞公司中国区总经理吴斌对《中国经济周刊》表示，市场规模孝成本高、周期长、风险大是制约罕见病药物研发的主要因素。据记者了解，药企研发一款创新药平均需历时10～15年，投入超过10亿美金，而罕见病药物研发往往面临更大的风险以及更高的成本。

以健赞研发的针对庞贝病（编者注：发病率不到四万分之一，患者体内缺乏分解肝糖原的酶，患者会出现肌肉无力、心脏扩大、呼吸困难等症状）的治疗药物Myozyme为例，为开发Myozyme，健赞在2001年至2010年之间投入超过13亿美元，为了鉴别和招募足够数量的庞贝病患者以符合临床试验要求，健赞还在全球范围搜寻患者参加临床试验。由于罕见病药物市场规模有限，研发难度高，因此若无特殊激励政策，很难有企业愿意投入。

成立30多年来，健赞在全球推出了9款专门针对罕见病的治疗产品。它所属的赛诺菲公司还研发了目前唯一被欧美药品监管机构批准用于治疗ALS的药物力如太。

在吴斌看来，由于罕见病80%都是遗传疾病，而遗传性疾病具有一定的地域性特点，因此针对中国本土或者亚洲地区特有的罕见病研究非常有意义。中国的罕见病患者用药不能仅仅依靠进口。如果罕见病药物研发和生产得以在中国落地，不仅有利于研发出针对中国患者的有效药物，也能在一定程度上降低生产成本。

实际上，世界很多国家和地区都有针对罕见病药物的扶持政策。以美国为例，1983年出台《罕见病用药法》对临床研究的基金资助、药物注册审批程序、专利保护期限延长、临床研究费用减免等方面都做出了保证。

我们日前也给国家食品药品监督管理总局发了函，建议政府考虑出台罕见病药物研发细则，从建立审评绿色通道、减少临床试验数量、提供税收优惠、延长专利保护期等方面鼓励相关药物研发。黄如方对《中国经济周刊》表示，如果罕见病用药可以进医保，有关部门还可以通过与企业谈判，进一步降低药物价格。将来如果能做到药企让一点、医保报一些、社会组织或者民政部再给一部分补贴，中国这数千万罕见病患者就算有救了。