关键基因提高患阿尔兹海默症风险

2020年4月2日讯/100医药网BIOON/---在最近一项研究中，来自不列颠哥伦比亚大学(UBC)的研究人员首次发现了一个增加阿尔茨海默病风险的基因。

在最近发表在《JCI Insight》杂志上的这项研究中，研究人员发现了内皮素转换酶2（ECE2）基因中的两个突变，这两个突变损害了其分解淀粉样蛋白的能力。这些突变在阿尔茨海默氏症患者中出现的频率明显高于对照组。这表明ECE2中的基因变异可能会导致或至少导致阿尔茨海默氏症的症状。

（图片来源：Www.pixabay.com）

"由于淀粉样蛋白是阿尔茨海默病特有的，所以大部分的药物研发都是针对这一靶点设计。"加拿大阿尔茨海默病研究主席、杰克-布朗和家庭教授、UBC汤森家庭实验室主任Weihong Song博士说。"如果我们能够预防淀粉样蛋白的堆积，或者至少找到一种方法来摆脱部分淀粉样蛋白的堆积，我们可以预防和治疗这种疾病。"

科学家们研究了741名晚期阿尔茨海默症患者，并将他们与对照组进行了比较。与影响30岁以下的人的早期痴呆不同，晚期阿尔茨海默症是这种疾病最常见的形式，一般影响65岁以后的人。

Song的实验室的工作重点是研究淀粉样蛋白在阿尔茨海默症中的作用。众所周知，淀粉样蛋白β蛋白的产生量增加（或降解减少）会导致大脑中神经斑块的形成，这是阿尔茨海默病神经病理学的一个标志。

研究小组将ECE2基因的突变形式注射到小鼠体内。他们发现具有该突变的小鼠有淀粉样蛋白和斑块形成的水平增加，并且还表现出一些阿尔茨海默氏症的迹象，如记忆力下降。当他们在小鼠中表达该基因的野生型形式（即非突变形式）时，淀粉样蛋白β蛋白水平下降，小鼠恢复了一些学习和记忆力。

"这些发现意味着ECE2是人们晚年患阿尔茨海默症的风险基因。在未来，我们可以尝试针对这个基因，增加其表达，作为治疗阿尔茨海默症的一种方法。"

研究人员现在正在进一步筛选一个更大的数据集中的基因突变，以此来验证这些发现，并寻找可能导致阿尔茨海默症症状的ECE2基因中的其他变体。（100医药网 100yiyao.com）

资讯出处：

原始出处：Xinxin Liao et al, JCI Insight (2020). DOI: 10.1172/jci.insight.135119