Nature Genetics：茶树单体型基因组组装提醒茶树的演变史

起源：生物摸索 2021-08-12 12:07

由福建农林年夜学、中国农业迷信院（深圳）农业基因组研讨所等多家单元独特单干在国内顶级期刊Nature Genetics上颁发“Haplotype-resolved genome assembly provides insights into evolutionary history of the tea plant Camellia s

由福建农林年夜学、中国农业迷信院（深圳）农业基因组研讨所等多家单元独特单干在国内顶级期刊Nature Genetics上颁发“Haplotype-resolved genome assembly provides insights into evolutionary history of the tea plant Camellia sinensis”的文章，该研讨应用自立开辟的新算法破译了高杂合铁观音的基因组组装难题，并在此根底上阐释了等位特同性表白应答”负荷”的机制及茶树群体退化和驯化汗青，为茶树育种改进提供了新见解。

研讨配景

茶叶作为一种环球性的经济作物，有很强的保健作用。茶树是无性繁衍的，这种方式可以无效地维持因有性重组而拆散或丧失的有代价的基因型。然而，这种繁衍方式也会积聚年夜量无害渐变，招致“穆勒棘轮”效应，致使作物蒙受损失。

茶树是二倍体，含有15对同源染色体，嵌合式的基因组组装（挑选同源染色体中的一份拷贝作为代表组装到染色体程度）能够会错过紧张选择性状的等位变异，而分型组装（分歧亲本的两套同源染色体同时组装到染色体程度）能更完全地出现二倍体基因组的全体遗传信息。本文通过对中国乌龙茶种类铁观音及几个次要的茶树种类和近缘物种进行测序及单体型组装，摸索地舆上分歧的茶树群体之间的多样性，为深化相识茶树的驯化史和退化史提供根据。

样本选择

山茶植株芽、根、茎、花、幼叶和成熟叶

测序战略

DNA：

PacBio Sequel II平台基因组测序 114X

Illumina NovaSeq 150 bp双端测序，DNA小片断文库

Illumina NovaSeq，Hi-C文库 99.4X

RNA：

PacBio Sequel II平台，Iso-Seq文库

研讨成果

1. 基因组组装与正文

铁观音的基因组年夜小约为3.15 Gb，杂合度为2.31%。应用PacBio长读长对原始数据进行组装获得初始contig，年夜小为5.41 Gb。将Khaper算法过滤发生的单倍体组装成果挂载到15个染色体（图1），获得单倍体参考基因组（monoploid reference genome），年夜小为3.03 Gb。同时应用ALLHiC算法获得铁观音单体型基因组（haplotype-resolved genome），年夜小为5.98 Gb。共线性阐发显示它们的基因次序高度一致。

2. 等位基因特同性表白

应用铁观音分歧组织的全基因组测序，拆散获得14，691个等位基因（图2），此中1，528个基因存在一致性的等位特同性表白（consistent allele-specific expression， ASEGs），即一个等位基因在一切组织和样本中的表白都高于另一等位基因。基因富集阐发显示这些基因参加核糖体等多个生物学根本进程，与降服无害渐变的潜在机制相关。同时还发现了386个非一致的ASEGs，它们在分歧组织的等位基因之间存在特同性表白。此中几个基因与挥发性无机化合物的生物合成无关，包含黄酮和黄酮醇等的生物合成路径，这与动物的顺应性演变相关。

成果标明，在铁观音基因组中，一致性的ASEG显明多于纷歧致的ASEG（1，528 vs 386），这一趋向与杂交水稻的成果正好相反，即在杂交水稻中，纷歧致的ASEG远弘远于一致性的ASEG。这种征象或者可以用杂种劣势实际中的显性效应解释，恒久无性繁衍的茶树应用劣势等位基因应对不时积聚的负荷，以坚持个别的顺应度。

3. 茶树变异和群体构造阐发

通过对161份茶树种质资本重测序数据阐发，发现样本次要分为三类（图3），别离为年夜理茶，年夜叶茶和小叶茶，与茶树的形状学分类一致。另外年夜叶茶可以分类古年夜叶茶和栽培年夜叶茶；而小叶茶根据地舆散布可分为四个亚组，别离为SSJ（陕西，四川，江西），ZJNFJ（浙江和福建北部），SFJ（福建南部），HHA（湖北，湖南和安徽）。TreeMix阐发发现这些茶树之间存在显着的基因流动，标明种内基因交流频仍，此中一些与有记载的茶树杂交育种汗青相吻合。

4. 年夜叶茶和小叶茶的退化史和驯化史

对14种山茶属动物的21株单株进行了全基因组测序，通过群体阐发发现年夜叶茶和小叶茶具备分歧的退化史。在Gelasian epoch时期（259-181万年前），激烈的气候变动很能够招致了整个茶树物种（包含年夜叶茶和小叶茶）的群体膨胀；两个变种分解后，仅小叶茶在Last Glacial Maximum时期（2.65-1.9万年前）能够因为温度骤降呈现了再一次的群体膨胀，但随后顺应了情况的小叶茶迅速扩张，群体规模获得复原。该阐发标明，年夜叶茶和小叶茶分解后的退化史分歧（图4）。

通过对年夜叶茶和小叶茶驯化基因的阐发，发现它们的驯化进程是并行的（即自力驯化），这些驯化基因参加了一系列紧张的生物学进程且受人工选育的偏好性影响。基于KEGG阐发，在年夜叶茶驯化晚期以参加氧化石墨烯苷转运、糖苷转运通路为主，前期种类改进次要集中在合成生物碱和芬芳化合物等。例如，研讨职员鉴定到CsXDH基因在年夜叶茶种类改进阶段遭到强烈的人工选择，该基因编码黄嘌呤脱氢酶，是咖啡因合成通路的紧张基因。而小叶茶种类的晚期驯化与动物抵挡相关，改进进程次要集中在花发育的调控和对一氧化氮的相应，已有研讨标明，NO的积聚可以减速γ-氨基丁酸的耗费从而帮忙动物抵挡冷钳制，这标明挑选耐寒的种类也是人工选育的紧张目的。

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