11 篇 Science 连发!今日特刊解析基因组的关键之处，揭示人类健康和疾病的相关信息

来源：丁香学术 2023-04-28 13:23

从两克重的大黄蜂到重达数吨的鲸鱼，地球上存在着包括人类在内的丰富的物种，在过去的漫长时间里，它们几乎适应了地球上的所有环境。其中，哺乳动物是最多样化的一类动物，无论是在大小上，还是在形状上，均表现出丰 从两克重的大黄蜂到重达数吨的鲸鱼，地球上存在着包括人类在内的丰富的物种，在过去的漫长时间里，它们几乎适应了地球上的所有环境。其中，哺乳动物是最多样化的一类动物，无论是在大小上，还是在形状上，均表现出丰富的多样性。 自生命科学研究出现以来，了解哺乳动物的变异是何时、如何以及在何种选择压力下发展起来的一直是人们感兴趣的问题。此外，通过研究人的进化史，还可以进一步了解人类的健康状况，例如，那些在许多物种中保守的基因可能是对正常功能至关重要的基因，因此当其发生改变时可能导致疾病。 2023 年 4 月 28 日，诸多科学家们与世界上最大的哺乳动物基因组学比较资源Zoonomia Project 的国际合作，同日在 Science 杂志上发表了 11 篇研究论文。他们对 240 种哺乳动物物种（占哺乳动物家族的 80% 以上）的基因组多样性进行了编目。 其中，部分研究发现指出人类基因组中经过数百万年进化后保持不变的部分，提供了可能揭示人类健康和疾病的信息。 图片来源：Science Zoonomia Project 是由麻省理工学院、哈佛大学等单位的科学家牵头的一个大型国际研究项目，研究人员通过对一系列哺乳动物基因组进行测序，然后将数百个物种的基因组进行整合分析，为理解哺乳动物、哺乳动物进化和人类自身打开一扇新的大门。 研究人员对一系列哺乳动物基因组进行测序，然后将它们进行对比，这是一项巨大的计算任务。利用这种比对，研究人员确定了基因组的关键区域，在哺乳动物物种和数百万年的进化中最为保守或不变。 作者假设，虽然这些区域不产生蛋白质，但可能包含指导蛋白质产生时间和数量的指令，这些区域的突变可能在疾病的起源或哺乳动物物种的独特特征中发挥重要作用。通过他们的分析，研究人员也验证了这一假设，并能够确定至少 10% 的人类基因组是有功能的，大约是蛋白质编码（1%）的十倍。研究结果进一步揭示了遗传变异可能在罕见和常见的人类疾病（包括癌症）中起到因果作用。

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