“高度近视是目前治疗机理较为不明确的疾病之一，现在在临床实践中做出了大量努力和成果。不过，由于分子机理层面的数据还不够完善，因此需要更深入地研究。”在5月18日召开的中国康复技术转化及发展促进会眼科康复专业委员会成立大会上，温州医科大学眼视光医学部主任、温医大眼视光医院集团总院长瞿佳说，高度近视跟环境与遗传的有不可分开的关系——基因把子弹上膛，环境扣下扳机，所以高度近视遗传风险位点的挖掘和检测是近视防控的关键一步。
近视是威胁人类视觉健康的主要因素，高度近视在中国已成为不可逆性致盲的首要原因。中国康复技术转化及发展促进会眼科康复专业委员会正是以中国眼科疾病精准诊疗与康复、近视防控、眼健康管理为核心要义，以推动中国眼科诊疗领域的规范化、高质量、可持续发展的行业组织。温医大眼视光医院、北京协和医院、北京大学人民医院等机构参与专委会建设，瞿佳当选主任委员，北京协和医院陈有信、国家眼部疾病临床医学研究中心吕帆、北京大学人民医院赵明威、哈尔滨医科大学附属第一医院眼科医院张弘、爱尔眼科陈邦董事长、谱希基因于晓光董事长等13位专家被选举为“中康促眼科专委会”副主任委员。
“中国的高度近视发病率逐年升高，除了近距离工作的加强，近视低龄化是主要原因之一。其中，近视是一个需要从小就关注的问题。家长应及时关注孩子们的视力问题，特别是针对低度、中度近视的父母们，应该及早采取措施控制近视度数。高度近视的增加对健康具有很大的危害性，不仅视力受损，而且可能会导致多种并发症，例如近视性黄斑病变、青光眼、白内障以及视网膜脱落等。这些并发症会对视觉造成不可逆损害。”瞿佳建议，通过进行基因检测可以获取基因层面的信息，对高度近视风险进行预测，以期早期干预和管理措施，预防和控制高度近视的发生。
温州医科大学附属眼视光医院 瞿佳
“在屈光手术术前，患者如果疑似角膜营养不良的情况下，建议给患者做相关知识宣教，鼓励患者做精准的眼科基因检测，从而为患者制定精准的手术方案或干预方式。” 北京同仁医院眼科中心主任医师张丰菊介绍，2型颗粒状角膜营养不良与激光屈光手术关系密切。对于这类人群，如果进行激光屈光手术，患者角膜在激光的刺激下会加重异常的蛋白质沉积，导致术后视力下降，并且易复发有失明风险。因此，有必要在术前将这类人群甄别出来，避免误诊加重病情。
北京同仁医院眼科中心 张丰菊
“圆锥角膜是屈光手术的一大风险因素，虽然随着检测技术的提升，当前术后继发圆锥比例已经大幅降低，但是依然不能排除圆锥角膜漏检的可能性。当前技术设备足够先进，但是还缺乏了遗传方面的信息，遗传因素在圆锥角膜发病机制中占到明显的主导作用，应用基因检测这种方式能够来增强测量圆锥的敏感度和特异性。”温州医科大学附属眼视光医院主任医师陈世豪介绍，研究发现部分中国圆锥角膜家庭符合常染色体显性遗传模式下不同遗传表现度，部分中国圆锥角膜家系符合新发突变模式。基因筛查对于极早阶段发现亚临床圆锥角膜或无明显临床症状的可疑人群的重要性不可忽视。
温州医科大学附属眼视光医院 陈世豪
遗传性视网膜病变（IRD）是严重的致盲性眼病，由于是单基因遗传，具有高度的表型异质性和遗传异质性，目前已经发现超过有300多种基因与IRD相关。“基因治疗已经成为IRD唯一有效的治疗和干预手段，但是在临床上的诊断和治疗依然是重点和难点。”上海市第一人民医院主治医师陈洁琼说，想要做到准确的IRD诊断需具备丰富的临床经验，而基因检测技术为临床诊断和治疗起到了重要作用，精准的基因检测极大地辅助IRD临床诊断和临床决策，也为基因治疗奠定了坚实基础。
上海市第一人民医院 陈洁琼
人类超过80%的信息来源是来自眼睛，视觉是贯穿人全生命周期，从婴幼儿的遗传眼病到儿童青少年的近视防控，再到老龄化带来的致盲性眼病，都严重影响着人民群众的健康和生活质量。基于对全民眼健康的关注，贯彻国家“健康中国2030规划纲要”的战略思想，中国眼谷国际视光创新中心、爱尔眼科和谱希基因等多个眼健康机构作为眼科专委会联合发起方，共同筹备专委会成立事宜。
相对于其他眼科疾病，近视人口在我国占比大，涉及人群广，尤其是高度近视属于不可逆致盲的主要原因。高度近视致病原因机制复杂，目前的治疗和干预措施有限，因此防控的意义显得尤为重要。一部分高度近视是由单基因遗传病所导致，早发低龄高度，针对这部分人群，基因检测可以早期进行鉴别进而选择治疗的手段。另外一部分是由中低度近视发展而来，主要受环境影响，不同的个体对环境的敏感性是存在显著差异，需要根据基因检测对易感性和风险进行评估和分类。
“高度近视的预防需求比治疗更为迫切，有效的防控更能够提高生活质量和降低社会成本。”谱希基因董事长于晓光博士说，通过基因检测和算法模型预测疾病发生，实现早期筛查和干预，最大程度避免高度近视的发生比后期治疗对民众的收益更大。“通过对高度近视人群在基因层面进行分类，可以更有针对性的区分遗传性近视、病理性近视以及其他原因导致的近视疾病。尽管这需要长期的教育过程，但基因检测技术的广泛使用既是精准医学的有利武器，也是疾病精准诊疗发展的必然趋势，从而使更多的人受益于早期筛查和治疗。”
（光明日报全媒体记者崔兴毅 通讯员蔡雨琪）
