谁才是“原始居民”？Science：新研究揭示MUC19基因在人类中的进化历史

来源：100医药网 2025-08-30 10:30

这项研究揭示了MUC19基因多个方面的重要性：现代人类中该基因的一个单倍型具有古人类起源，现代人类从尼安德特人继承了该单倍型，而尼安德特人很可能又从丹尼索瓦人获得该遗传。

现代人类基因组中含有少量古人类遗传变异，这是过去与尼安德特人和丹尼索瓦人杂交事件的遗产。这些变异大多被推定为中性，但在现代人类中发现的部分古人类变异已成为正向自然选择的目标，并可能在人类向全球迁徙过程中适应新环境时发挥关键作用。美洲人群遭遇了众多新环境，这为自然选择在这些新环境背景下青睐古人类变异提供了机会。尽管印第安人群和混血美洲人群在此方面的研究尚不充分，但它们为研究本地适应的潜在进化过程提供了重要潜力。

先前研究将MUC19基因（编码一种参与功能的黏蛋白）确定为丹尼索瓦人基因渗入的候选基因，同时也是当代印第安及混血美洲人群中正向自然选择的候选基因。因此，一项新的研究试图证实并进一步刻画MUC19基因中古人类渗入和正向选择的特征，特别关注现代及古代美洲人群。

在这项研究中，研究人员发现在大多数混血美洲人群以及23个早于与欧洲和非洲人混合的古代印第安个体基因组中，一个古人类单倍型以高频分离。他们得出结论：该古人类单倍型在这些人群中经历了正向自然选择，且与其印第安祖先成分相关。他们还发现现代混血美洲个体在MUC19基因中表现出可变数目串联重复序列（VNTRs）数量的增加 该基因编码MUC19蛋白的功能域，用于结合寡糖形成糖蛋白（黏蛋白的特征）。值得注意的是，他们发现VNTRs数量与渗入单倍型数量存在关联：携带渗入单倍型的个体往往具有更多VNTRs。

除VNTRs差异外，他们发现古人类MUC19单倍型包含九个丹尼索瓦人特有的非同义变异，这些变异在美洲人群中高频出现。最后他们观察到，丹尼索瓦人特有变异存在于MUC19基因一个72 kb区域，但该区域嵌入一个更大的742 kb区域（包含尼安德特人特有变异）。当他们研究三个高覆盖率尼安德特人个体的MUC19基因时，发现Chagyrskaya和Vindija尼安德特人以杂合形式携带类似丹尼索瓦人的单倍型，这两个尼安德特人还携带另一个与Altai尼安德特人共享的单倍型。

综上所示，这项研究揭示了MUC19基因多个方面的重要性：现代人类中该基因的一个单倍型具有古人类起源，现代人类从尼安德特人继承了该单倍型，而尼安德特人很可能又从丹尼索瓦人获得该遗传。随后当现代人类向美洲扩张时，他们在MUC19基因的古人类单倍型背景上经历了大规模的编码区VNTR扩展。该基因变异的功能影响可能有助于解释美洲大陆印第安人如何适应环境（这一领域尚未得到充分探索）。这些研究结果指向多次基因渗入事件的复杂模式：从丹尼索瓦人到尼安德特人，再从尼安德特人到现代人类 这些渗入事件可能后来在印第安人群的进化史上发挥了独特作用。（100yiyao.com）

参考文献：

Fernando A. Villanea et al, , Science (2025). DOI: 10.1126/science.adl0882.

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