美国罕见病立法的法规制定

　　迄今为止，我国尚无对罕见病进行科学定义，国家也未出台罕见病药物研发的相关政策法规。2011年12月，上海市成立医学会罕见病专科分会，作为全国最早关注罕见病防治的地方先行者，上海在推动罕见病立法上迈进了一大步。每个国家和地区对罕见病的处理方式都不是一成不变的，该议题所带来的挑战在全世界范围内广泛存在，并受到时空、政治、经济、环境和制度的影响。

　　关注罕见病，关键在于法律体系的健全与完善。美国自《罕见病用药法案》通过之后，罕见病药物创新取得了举世瞩目的成效。截至2010年底，美国FDA一共指定了2302个产品的罕见病用药地位，其中获得批准且目前仍在市场销售的罕见病用药产品共计374个（译者注：含不同适应证。若同一产品可用于两种或两种以上罕见病适应证，则将其视为两个或两个以上产品）。

　　罕见病药物包括老药新用、新分子实体药物（NMEs）、重组DNA产品、生物活性分子如酶和抗体以及组织工程产品。对已上市罕见病药物的分析发现，其具有以下特点：首先，大约85%的罕见病药物用于治疗严重和或危及生命疾病，50%的罕见病用药被批准用于儿童。其次，就疾病种类来说，占比例最大（31%）的罕见病用药产品是针对罕见癌症，如睾丸癌、卵巢癌和淋巴细胞白血病。

　　代谢性疾病是第二大类，约占11%。另外，大约10%的罕见病药物创新研发是针对艾滋病及相关疾病的治疗。《罕见病用药法案》推动了美国制药行业的创新与发展，美国70%的中小型制药行业是在该法案颁布之后建立起来的，正是因为这些中小型企业对罕见病药物的关注，才让美国制药行业渡过了创新能力低下、新药批准数严重下降的严冬。

　　华作为首推罕见病药物研发的制药巨头，在辉瑞等其他制药巨头纷纷消减研发投入的情况下，诺华公司反而加大了研发的投入。在表1中诺华有11个产品在列。据估计，超过800万的美国患者已经从这些罕见病药物中获益。这些药物实实在在地为罕见病患者创造了奇迹。较之我国罕见病方案迟迟未出台相比，美国罕见病用药法案为研究政府政策在培育行业创新和改进社会福利方面的作用，提供了一个优秀的案例。