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遗传性耳聋基因芯片检测系统研发成功

  本报讯 “遗传性耳聋基因芯片检测系统”研发日前获得成功,从而为耳聋出生缺陷的“早发现、早预防、早治疗”,提供了有效的高科技手段。

  据了解,以往临床医生对于耳聋预防可采取的办法很少,而且效果不佳。这项由生物芯片北京国家工程研究中心等单位联合取得的成果,可快速准确检测出遗传性耳聋成因,并有针对性地指导治疗。

  中国聋儿康复研究中心副主任孙喜斌教授介绍,我国有听力障碍患者总数达2780万多人,占全国8296万残疾人的33.5%,列各类残疾之首。其中,60%的听力障碍来自遗传,还可能传递给后代。同时,在我国每年患有各种出生缺陷和先天残疾的新生儿中,听力残疾也最为常见。

  据介绍,该系统结合了传统测序技术和基因芯片技术的优势,可以同时快速准确地对与遗传性耳聋密切相关基因的突变位点进行测序,帮助临床医生从病因学角度辅助耳聋诊断,帮助耳聋患者寻找确切病因,同时也可以指导患者用药,评价电子耳蜗疗效,指导生活注意事项,指导生育等。

  通过该系统进行基因检测,具有准确可靠、速度快、操作简单等特点,且价格低廉。该成果还将进一步促进我国耳聋预防策略完善,有助实现规模化预防。(郑润凡)

  

  自动化腹膜透析将在国内临床普及  

  本报讯 在近日举行的第12届国际腹膜透析研讨会(ISPD)上,来自中国各地的肾科专家一致认为,腹膜透析将是今后中国终末期肾病治疗的主要治疗手段。

  专家表示, 随着科技创新和发展,腹膜透析技术也在不断发展。据悉,自动化腹膜透析(APD)已成为国际上腹膜透析治疗的新趋势。与目前最常见的连续性不卧床腹膜透析(CAPD)相比,APD利用“自动化腹膜透析机”来进行,主要在夜间由机器自动进行,白天患者无需任何操作,非常方便高效,生活质量更好。临睡前,患者将腹透管与机器相连,设定好程序,机器就能在患者睡觉时自动进行液体的灌入与引流;早晨,治疗完毕,患者只需将管路与机器分离,就可以进行正常的生活和工作了。APD的出现,使腹膜透析治疗更方便、更容易操作,也将大大提升腹膜透析病人的生活质量。目前,全球约25%的腹透病人接受的是APD治疗,而中国的比例不足1%,发展前景非常广阔。

  中山大学附属第一医院副院长、肾内科主任余学清教授也表示,在患者拥有知情权和选择权的前提下,应鼓励患者优先选择腹膜透析。这样选择最重要的一个原因是对于早期尿毒症患者,腹透可以有效保护残余肾功能,使患者的生存质量得到改善。

  国内著名的仁济医院对200余例长期随访的腹透患者做了调查,70余例生存期超过3年,有的甚至超过10年。(陈国东)

  

  i-STAT为心脏病人赢得最佳抢救时机  

  本报讯 国际著名医学杂志《急诊医学年鉴》本月刊登的一项最新研究结果表明:采用先进的床边快速诊断仪器,可以帮助医生迅速确诊病人胸部疼痛,检测时间平均可节省20分钟,从而为抢救心脏病人赢得最佳时机。

  这篇名为《中央实验室与快速诊断心脏疾病检测策略多通道随机控制对比:急性冠状动脉综合征试验系列快速诊断标志处理影响》报告,由美国辛辛那提大学医学院急诊医学系副主任Richard Ryan博士领导。通过对2000名胸痛患者或疑似急性冠状动脉综合征患者的观察,首次进行了床边快速诊断仪器的随机控制临床试验。

  本次研究由辛辛那提Jewish医院、底特律William Beaumont医院、宾夕法尼亚大学和斯坦福大学等4家知名急诊科共同完成,研究表明:相比“急诊室-实验室-急诊室”的传统检测流程,手持式诊断工具雅培i-STAT可提供即时的实验室质量检测结果,平均提早20~45分钟到达医生手中。

  根据美国心脏协会、欧洲心脏病协会和国家临床生化协会推荐的治疗方针,从抽取病人血液到收到检测结果,应低于60分钟,最优的周转时间则应在30分钟之内。“这段时间对于心肌死亡的患者来说非常宝贵。”研究人员之一、辛辛那提大学医学中心的Christopher J. Lindsell博士说:“ i-STAT患者床边快速诊断仪代表了一种新的医疗趋势,从而帮助医生更快地制定治疗方案。

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