Nature：完全人类第八号染色体的构造，功效和退化研讨取得停顿

自20年古人类基因组测序发布以来，因为着丝粒内凑集了年夜量高度雷同的反复区域、片断反复区域和染色体的近端短臂，人类染色体的研讨始终没有实现。年夜量（超过100kb）高度雷同的反复序列是拷贝数多态性的，这象征着这些区域始终作为缺口存在，这限定了咱们对人类变异和退化的懂得。

每团体类染色体的完全组装关于懂得人类生物学和退化是必不行少的。美国华盛顿年夜学Evan E. Eichler团队近期在Nature上颁发了题为"大众The structure， function and evolution of a complete human chromosome 8"大众的论文。

研讨职员使用互补的长浏览测序技术来实现人类8号染色体的线性组装。研讨职员的组装解析了5个曩昔恒久存在的缺口序列，包含2.08-Mb着丝粒α卫星阵列、对疾病危险很紧张的β-进攻素基因簇中644kb拷贝数多态性和染色体8q21.2上863kb可变数量串联反复序列，可以作为新着丝粒发扬作用。

研讨发现着丝粒α-卫星阵列通常是甲基化，除了富含CENP-a核小体的分歧高阶α-卫星的73kb低甲基化区域，与动粒的地位一致。此外，研讨还证明了二倍体人类基因组中着丝粒的整体构造和甲基化形式。应用双长读测序办法，研讨实现了黑猩猩、猩猩和猕猴8号染色体同源着丝粒的高质量草图组装，以重修其退化史。比拟和体系发育阐发标明，类人猿祖先的高阶α-卫星构造具备层状对称性，此中更陈旧的高阶反复序各位于单体α-卫星的外围。研讨职员估量着丝粒卫星DNA的渐变率比基因组的共同部门放慢了2.2倍以上，而且这种减速延伸到侧翼序列。(100yiyao.com）

原始出处：

Logsdon， G.A.， Vollger， M.R.， Hsieh， P. et al. . Nature (2021).doi.org/10.1038/s41586-021-03420-7