Genome research：孙良丹传授团队绘制首个中国人群卵白截断渐变图谱并提醒其对银屑病发病机制的紧张影响

6月21日，安徽医科年夜学第一从属病院皮肤科，安徽医科年夜学皮肤病研讨所和皮肤病学教育部重点试验室孙良丹传授团队在国内有名学术期刊Genome research（IF：11.1）颁发了题为“Deep sequencing of 1，320 genes reveals the landscape of protein-truncating variants and their contribution to psoriasis in 19，973 Chinese individuals”的研讨论文。安徽医科年夜学第一从属病院皮肤科为该文第一作者和第一通信单元。该研讨通过对近2万例银屑病患者及对还是本1320个基因的深度测序与阐发，绘制了首个年夜规模中国人群卵白截断渐变图谱，并提醒了此类渐变对银屑病发病机制的紧张影响，为简单疾病的机制研讨和医治干涉提供了新的思绪。

卵白截断渐变（protein-truncating variant，PTV）是指基因组中包括的终止暗码子、移码或剪接位点渐变等一系列重大影响卵白编码基因完全性和功效的遗传变异，关于人类表型多样性及疾病的产生倒退有侧重要意义。PTV能够源于或代际新发渐变，普遍存在于人群中。因为特定PTV在人群中的频率通常极低，且具备较高的人群特同性，对其进行阐发必要特定的年夜样自己群数据及靠得住的阐发技术，在本研讨之前尚未有地下的中国人群PTV图谱。

这次研讨深化阐发了10539名安康对照者和9434名银屑病患者中1320个基因上的PTVs特征，共鉴定了8720个PTV，此中77%是之前从未报道过的，显示其高度的人群特同性。研讨职员通过新型算法，发现88%的PTV是无害的且遭到污染选择的影响，显示了自然选择对人类变异的塑造与影响。论文中还对一切鉴定获得的PTV进行了具体的分类与解析，据此绘制了首个中国人群卵白截断渐变图谱，欠缺了该畛域的“中国拼图”。

该研讨发现，与对照组相比银屑病患者携带的PTV更多（P=0.02），显示其对疾病产生机制的紧张影响。研讨职员还通过对中、欧、非三年夜人群的比拟，鉴定出18个在分歧人群中分解程度极高的PTV，并推测其能够遭到正向选择作用，进一步凸显了PTV的人群特同性特征。(100yiyao.com）