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阴道横隔与McKusick?Kanfman综合征

通常假设阴道横隔是泌尿生殖窦衍生物和米勒管衍生物不能相遇或贯通的结果。这种解释是从横隔的位置推导出来的,横隔的位置一般是在米勒管和泌尿生殖窦融合的部位。横隔的组织学性质也与这种解释一致。典型的情况是,横隔的上侧面为柱状(米勒)上皮覆盖,下侧面为鳞状上皮(泌尿生殖窦内陷)覆盖。

人们认识到阴道横隔(子宫阴道积液)受某种常染色体隐性遗传基因控制已有30余年了。首例阴道横隔是在Amish人种中发现的,多个病例都可追溯到17世纪的同一祖先中(McKusicketa1.,1964.;1968)。这种疾病甚至还曾被作为遗传学范例(MeKusiek,1978)。目前的主要问题是,孤立的TVS(特别是在非Amish人群中)是不是由导致TvS以及特殊躯体异常(即MeKusiek--Kaufman综合征)的同一基因所造成。

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