Nat Commun：对儿童，青少年实体瘤进行遗传鉴定有助于疾病的诊断

2020年5月7日讯/100医药网BIOON/---近日，克利夫兰诊所的一项新研究表明，对于患有实体瘤癌症的儿童，青少年和年轻人，进行遗传学评估和基因检测非常重要。该研究今天发表在《Nature Communications》上。

实体瘤占儿童，青少年和青年患者癌症病例的一半。这些病例中的大多数被认为是由于种系变异（影响人体所有细胞的遗传变化）而不是体细胞变异引起的。但是，关于这些种系变体的含义目前了解甚少。

(图片来源：Www.pixabay.com)

在这项研究中，基因组医学研究所的Charis Eng博士等人利用来自克利夫兰诊所的数据，对实体瘤患者的种系突变进行了最新的评估。在分析的1,507名患者中，有12％的患者存在已知的易患癌症（KCPG）基因的种系致病性和/或可能的致病性变异，而另外61％的患者在非KCPG基因中存在种系致病性变异。

Eng博士说：“我们的发现强调了所有患有实体瘤患者必须进行遗传学评估和基因测试的必要性。”

研究人员还进行了药物-靶标网络分析，以确定检测到的种系变异是否位于药物疗法可能靶向的基因内。他们的分析发现，511（34％）位患者的潜在可治药物基因上至少有一种致病和/或可能的致病变异。值得注意的是，他们发现这些患者中约有三分之一具有可以通过FDA批准的现有药物靶向的变体。

Eng博士指出：“目前，大多数可用的靶向疗法都是针对成年患者的，而对于青少年患者则几乎没有安全有效的治疗选择。我们发现青少年实体瘤癌症中许多种系改变的基因都可以通过FDA批准的药物进行，这为利用药物重新确定青少年实体瘤患者的治疗选择提供了机会。”（100医药网 100yiyao.com）

资讯出处：

原始出处：Sara Akhavanfard et al, , Nature Communications (2020). DOI: 10.1038/s41467-020-16067-1