JCI：研究揭示年轻人体内的乳腺癌致癌基因

2020年5月16日讯/100医药网BIOON/---在过去的20年中，我们对遗传性疾病的了解有了飞跃性的发展，并且发现了一些遗传性基因变异，可能会导致癌症的发展。长期以来，我们已经知道人类BRCA1和BRCA2基因的突变可能导致癌症的发展，对于卵巢癌和乳腺癌尤其如此。

最近，来自哥本哈根大学等机构的研究者们发现了RBBP8基因，并将其确定为年轻的女性中乳腺癌发展的关键遗传风险因素。

（图片来源：Www.pixabay.com）

“我们已经研究了年轻的乳腺癌女性患者中RBBP8基因变异的生物学意义。我们现在已经表明RBBP8通常可以保护细胞免受损伤。基因组以及RBBP8功能降低可能反过来会导致癌症的发生。”

此前研究并未揭示编码CtIP蛋白的RBBP8基因与遗传性乳腺癌的发展之间的关系。在刚刚发表在《Journal of Clinical Investigation》杂志上的新研究中，作者认为该基因的罕见突变会导致癌症发生风险上升。

该研究首先基于特定患者，但是随后在丹麦患者和更大的国际人群中得到了研究。研究人员筛选了129名年轻的丹麦患者，这些患者在35岁以下被诊断出患有乳腺癌，随后，作者对1092例乳腺癌或其他未发生突变的癌症患者进行了基因测序，并最终发现了 BRCA1或BRCA2基因的突变情况。

RBBP8中的突变可能解释了为什么一些非常年轻的妇女患上乳腺癌。基础科学研究表明，RBBP8在修复和调节人体DNA方面起着至关重要的作用，因为它可以修复对染色体的破坏。

“我们的合作取得了快速的进展，因为我们有机会将临床数据和基本的科学方法相结合。这有助于增进我们对复杂机制和稀有基因变异的理解，这些变异会增加患乳腺癌和其他癌症的风险，”临床教授Finn Cilius Nielsen说道。

研究人员希望这项研究将为发现更多可能导致癌症发展的基因奠定基础，并且从长远来看，可以提供有助于癌症患者早期发现，诊断和治疗的研究。需要更深入的研究，包括家庭研究和国际研究，以更准确地确定突变的风险。（100医药网 100yiyao.com）

资讯出处：

原始出处：Reihaneh Zarrizi et al, Journal of Clinical Investigation (2020). DOI: 10.1172/JCI127521