AJHG：染色体的重组失败或者只是卵细胞的一个独特特征罢了

2020年12月17日 讯 /100医药网BIOON/ --近日，一项登载在国内杂志American Journal of Human Genetics上的研讨申报中，来自华盛顿州立年夜学等机构的迷信家们通过研讨发现，超过7%的人类卵细胞中含有至多一组不互换的染色体对，这或者就显示出了极高程度的减数决裂失败表示。研讨成果标明，从人类卵细胞发育开端，就有相称年夜一部门比例的卵细胞就注定会呈现染色体异常，但无互换染色体的呈现频率仿佛并不受母体年龄的影响。

文章第一作者Terry Hassold说道，恒久以来咱们始终晓得，女性年龄的增长或会添加其染色体异常卵细胞的能够性，但本文的研讨成果标明，许多染色体的差错仿佛与女性的年龄有关，相反，这些差错在人类中十分罕见，今朝研讨职员并不分明其背地的分子机制和起因。减数决裂是一种能发生卵细胞和精密胞的细胞决裂类型，其次要波及两轮决裂，终极会发生四个细胞，这四个细胞中都邑携带一个父源性染色体和一个母源性染色体；在决裂之前，来自每条父源性染色体和母源性染色体的遗传物资会通过件数分类重组或穿插进行互换。

重组的失败是招致非整倍体呈现的一个次要起因，非整倍体是一种染色体数量异常的存在模式，今朝研讨职员并不分明这种影响的年夜小到底是怎么的，由于直到当初还没有研讨职员测验考试间接测定并阐发人类卵细胞（未成熟的卵细胞）无互换染色体的产生率。为了填补这一研讨空缺，研讨者Hassold及其共事对胎儿卵巢中的无互换染色体进行了年夜规模的群体阐发，他们共对来自160份样本中的7396个卵细胞进行阐发。为了确定携带一个或多个无互换染色体的人类卵细胞所占的总体比例，研讨职员统计了缺失穿插相关卵白MLH1的染色体对。

研讨职员发现，卵细胞中染色体重组失败的比例十分高，超过7%的卵细胞中都含有至多一组无互换的染色体对。因为在研讨中使用了激进办法，是以研讨职员或者低估了人类卵细胞中无互换染色体的真实频率，其真实频率或者高达10%-15%。最小的常染色体（比方21号和22号染色体）最容易产生重组失败，女性的妊娠年龄和卵细胞中无互换染色体产生频率之间也存在着玄妙但在统计学上有意义的正相关关系，而察看研讨成果标明，在较年夜的妊娠年龄组研讨工具中，其卵细胞中非整倍性添加了1.6倍。

研讨者Hassold说道，或者令人诧异的察看性研讨成果仅仅是含有无互换染色体的卵细胞的比例较高，如今咱们曾经从此前研讨和三体妊娠中晓得了这一比例或者很高，但间接在人类卵细胞中发现这种环境或者让人有些震惊。将来研讨职员还将持续研讨寻觅可能影响卵细胞中携带无互换染色体能够性的遗传渐变。本文研讨成果或者能发生相称年夜的理论临床意义，从研讨职员为阅历过流产或生养携带额定或缺失染色体后辈的伉俪提供的征询教训来看，显然，这些人群往往会随同好多内疚感存在。但本文研讨成果标明，许多这些染色体差错或者只是简复杂单地与人类生物学分割在一路的。（100医药网100yiyao.com）

原始出处：

Terry Hassold，Heather Maylor-Hagen，Anna Wood, et al. , American Journal of Human Genetics (2020) doi:10.1016/j.ajhg.2020.11.010