前沿研讨：面向消费者的基因检测家当在中国的倒退及其在GWAS发现和复现中的作用

起源：迷信网 2021-09-14 13:00

近年来，面向消费者的基因检测（DTC-GT）行业呈爆炸式增长，由美国的市场前驱者提议，欧洲和亚洲的公司迅速跟进。除了向客户提供祖先和安康信息这一次要目的外，DTC-GT服务曾经成为年夜规模生齿和遗传学研讨的名贵数据资本。来自中南年夜学、深圳WeGene临床试验室Gang Chen传授课题组研讨了DTC-GT在美国和中国的市场头部企业和用户

近年来，面向消费者的基因检测（DTC-GT）行业呈爆炸式增长，由美国的市场前驱者提议，欧洲和亚洲的公司迅速跟进。除了向客户提供祖先和安康信息这一次要目的外，DTC-GT服务曾经成为年夜规模生齿和学研讨的名贵数据资本。

来自中南年夜学、深圳WeGene临床试验室Gang Chen传授课题组研讨了DTC-GT在美国和中国的市场头部企业和用户的单干动向， 评价了相关GWAS阐发的可复现性。相关研讨成果”Direct-to-consumer genetic testing in China and its role in GWAS discovery and replication”颁发在Quantitative Biology期刊上。

全文概要

近几十年来，技术立异使年夜规模的基因筛查成为能够，包含群体和全基因组联系关系研讨（GWAS），这些研讨年夜年夜扩大了咱们对罕见疾病和性状的遗传根底的意识。在过来的五年里，中国DTC-GC营业出现出爆炸性增长，而且国际DTC-GC用户绝年夜多半都乐意参加由服务商提议的研讨。本文作者评价了GWAS衍生的多基因疾病申报的靠得住性，发现预测才能跟着新的GWAS位点整合而添加， 并且分歧种族配景和样本量研讨的可复制性分歧。作者推测，中国的DTC-GT数据库是研讨和临床利用的名贵生物库。

2007年，位于美国的23andMe公司成为第一个提供团体服务的DTC-GT公司， 到2019年1月，曾经有2600万美国消费者通过一个或多个如许的DTC-GT服务测试了他们的DNA。从2013年到2018年，中国的DTC-GT公司向中国用户提供了约100万次DNA测试。DTC-GT引发了人们对于危险评价靠得住性、临床效用、消费者认知和伦理成绩的争执。分歧的DTC-GT公司对DTC-GT的可反复性进行了评价，申报了SNP数据的高一致性，但对疾病危险的预测并纷歧致。另外，因为简直一切的GWAS数据来自于欧洲血缘（白人）人群， 对非欧洲人群（如中国人）的DTC-GT纷歧定实用， 这使国际的检测既有危险也无机遇。本文还查询拜访阐发了美国和中国的次要DTC-GT公司的用户增长、用户参加研讨的比率以及学术结果。

作者起首比拟了国际外次要DTC-GC公司的营业增长形式。中国DTG-GT供给商的五年用户增长形式（图1B）与美国前驱者的增长形式（图1A）相称。比来的研讨估量，截至2018年，约有一百万中国人应用了DTC-GT服务。

接上去作者研讨了中美DTC-GT公司的研讨颁发环境（图2）。相关研讨重点是人类安康、性状和行动。中国服务商颁发的研讨次要是对于地舆祖先、人群以及相关办法的开辟。

作者还调研了中美DTC-GT用户参加学研讨的志愿。截至2019年10月，98.0%的WeGene档案（注：一个用户账户能够包含多个基因档案）都附有消费者批准将基因和表型数据用于相关迷信研讨的批准书。这比23andMe用户80%的参加率要高得多， 中国用户激活率、保留率、根本信息(性别、出身日期、栖身地、本籍)共享水平也较高（图3）。

此外，作者评价了阿尔茨海默病（AD），2型（T2D）和精力决裂症（SP）三个多基因疾病的危险分类精确度随样本量扩展的变动。成果标明：1）用户数目的添加并没有改动整体的多基因危险得分(PRS)散布， 而是添加了腻滑度（图4）。

2）在申报更新前后， 疾病危险程度的重分类环境并不重大， 阐明疾病危险预测具备一定的稳定性（图5）。

3）跟着用户数目的添加和新的GWAS成果的整合，模子预测疾病危险程度和家族史之间相关性的才能无望获得改善（图6）。

在GWAS研讨的可复现性方面， 作者选择了7份来自WeGene Biobank的相关研讨作为验证， 包含最初在欧洲人群中发现的单核苷酸多态性（SNPs）以及样本量绝对较小的研讨。成果标明， 关于某些对于东亚人的小样本GWAS，WeGene Biobank可以作为GWAS发现和验证的数据集。(100yiyao.com）

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