《自然》:科学家研究了超过500万人的DNA 揭示了与人类身高相关的遗传特征

来源：100医疗网原创2022-10-20 15336059

来自昆士兰大学和其他机构的科学家进行了历史上最大规模的基因组关联研究。他们在281项研究中使用了超过500万人的DNA，揭示了与人类身高相关的遗传特征。

据推测，常见的单核苷酸多态性(SNPs)可以共同解释人类身高40%-50%的表型变异，但可能需要巨大的样本量来识别特定的突变体和相关区域。

近日，在国际期刊《自然》上发表的一份名为《与人类身高相关的常见基因变异饱和图》的研究报告中，来自昆士兰大学等机构的科学家进行了史上最大规模的基因组关联研究。他们在281项研究中使用了超过500万人的DNA，以揭示与人类身高相关的遗传特征。这项研究填补了科学家对基因差异如何导致身高差异的理解的一大空白。这项研究中的100多万参与者都是非欧洲后裔，即非洲、东亚、西班牙和南亚血统的后裔等。

研究人员表示，他们发现12111个突变体主要集中在人体骨骼生长的基因组部分，这可能为人体身高提供了一个强大的遗传预测器，而识别出的突变体可能解释了欧洲裔人身高40%的差异和非欧洲裔人身高10%-20%的差异。成年人的身高主要由DNA编码的信息决定，即来自高个子父母的后代更高，而来自矮个子父母的后代更矮，但这些评估可能并不完美。从婴儿到成人，遗传因素起着重要的作用，这一直是人类生物学中一个复杂而难以理解的研究领域。此前，分析人类身高的最大规模基因组关联研究使用了多达70万个个体，而本文的样本量是以往研究的7倍以上。

这种前所未有的研究规模，可能会为解释人类的身高和身高提供新的详细信息。遗传因素与许多特定的基因组区域相关。一些研究结果表明，与身高相关的基因突变可能主要集中在覆盖基因组20%以上的区域。这项研究可能有助于临床医生识别那些无法达到预测身高的人，这可能有助于诊断阻碍他们生长或影响他们健康的隐藏疾病或状况。此外，这项研究还提供了一个无价的蓝图，揭示了如何利用基因组关联研究来识别疾病的生物学特征，并确定后续的遗传成分。

对500多万人DNA的研究揭示了与人类身高相关的遗传特征。

图片：《自然》(2022)。doi : 10.1038/s 41586-022-05275-Y

与以前的研究相比，这项研究有大量来自非欧洲血统的参与者，但研究人员强调，基因组研究可能需要更多的多样性。大部分可用的遗传数据来自欧洲血统的人，因此基因组关联研究无法捕捉全球范围内祖先的多样性。增加对非欧洲人后裔的基因组关联研究的规模对于实现相同的饱和水平和缩小不同人群预测准确性的差距至关重要。

研究人员Eirini Marouli说：我们在研究500多万人的DNA方面取得了巨大的成就，直到最近许多人还认为这是不可能的。基因组研究是革命性的，它可能有助于解决许多全球健康挑战，其潜力是巨大的。如果研究人员能够在基因组水平上清楚地知道身高等形状，他们可能会有一个优秀的模型，以更好地诊断和治疗心脏病或精神分裂症等受基因影响的疾病。如果研究人员能够将基因组的特定部分映射到某些特征，这可能为更广泛的靶向个体化治疗的发展打开一扇门，也将使全世界的人们受益。

综上所述，这项研究的结果可能能够为一个特定的基因组区域绘制一个全面的图谱，该区域包含最常见的与身高相关的遗传突变体。尽管这张地图对欧洲血统的人来说已经饱和，但进一步的研究也许能够对其他血统的人达到同样的饱和水平。(100yiyao.com 100医疗网)

原始来源：

与人类身高相关的常见基因变异的饱和图。《自然》(2022)。doi:10.1038/s41586-022-05275-y

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