Nature：破解遗传密码！汉族人群多基因风险评分的突破性研究

来源：100医药网 2025-10-17 13:52

来自中国台湾中央研究院等机构的科学家们通过对汉族人群的全面基因组学分析开发出了针对该人群的多基因风险评分模型，相关研究成果有望填补东亚血统人群的相关研究空白。

在当今全球健康领域，遗传学研究正逐渐成为预测和预防疾病的关键手段，随着基因测序技术的飞速发展，科学家们已经能通过分析个体的基因组来预测其患复杂疾病的风险。目前，全球约有10%的疾病与遗传因素有关，而在某些地区这一比例甚至更高，例如，在东亚地区，遗传因素对某些疾病的贡献率可达20%以上；然而，尽管遗传学研究取得了巨大进展，但目前大多数多基因风险评分（PRS）模型主要基于欧洲血统人群的全基因组关联研究（），这就导致在其他血统人群中预测性能下降。

为了实现医疗的全球潜力，必须在不同人群中进行大规模的基因组学研究并优化跨人群的临床适用多基因风险模型。近日，一篇发表在国际杂志Nature上题为 Population-specific polygenic risk scores for people of Han Chinese ancestry 的研究报告中，来自中国台湾中央研究院等机构的科学家们通过对汉族人群的全面基因组学分析开发出了针对该人群的多基因风险评分模型，相关研究成果有望填补东亚血统人群的相关研究空白。

文章中，研究人员想通过对汉族人群的基因组进行大规模分析开发出针对该人群的多基因风险评分（PRS）模型，从而提高对复杂疾病风险的预测能力，这对于实现精准医疗、优化疾病预防和治疗策略具有重要意义。文章中的研究对象为来自中国台湾的463,447名汉族血统个体，这些个体来自台湾精准医学倡议（TPMI）项目，所有参与者均提供了DNA样本用于基因分型，并同意将其纵向电子病历（EMR）数据用于研究。

TPMI数据集中表型代码（phecode）病例比例的散点图与数量性状样本量的条形图

研究人员使用了高密度基因分型、GWAS分析及多基因风险评分（PRS）模型开发等多种先进技术。首先他们进行了基因分型与质量控制，对DNA样本进行高密度基因分型并进行严格的质量控制，同时还排除了低质量样本和变异位点；随后对二分法表型和定量性状进行GWAS分析来识别与疾病相关的遗传变异位点。最后进行了PRS模型开发与验证，即利用GWAS结果开发PRS模型并在独立验证集中评估模型性能。

研究结果表明，通过大规模GWAS分析，研究人员在汉族人群中识别了2,656个独立的变异-性状关联信号，其中95个为新发现的关联，这些发现不仅揭示了汉族人群独特的遗传特征，还为开发针对该人群的PRS模型提供了重要依据。开发的PRS模型在多种疾病和性状上表现出良好的预测性能，特别是在高度遗传的疾病（比如强直性脊柱炎、等）中，模型的AUC值可达0.812。此外，通过整合相关性状的遗传信息，研究人员还开发了多性状PRS模型来进一步提高疾病风险预测的准确性，这些模型在汉族人群中表现良好，并在其他东亚人群中进行了外部验证，从而显示出了良好的泛化能力。

综上，本研究通过大规模基因组学分析，成功开发了针对汉族人群的多基因风险评分模型，为精准医疗在该人群中的应用奠定了基础。相关研究结果强调了在不同人群中进行基因组学研究的重要性，以及开发人群特异性PRS模型的必要性。通过识别独特的遗传变异和开发优化的PRS模型，研究人员就能更准确地预测汉族人群的疾病风险，为个性化医疗干预提供了新的工具。（100yiyao.com）

参考文献：

Chen, HH., Chen, CH., Hou, MC. et al. . Nature (2025). doi：10.1038/s41586-025-09350-y

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