视神经病变引发高血压病遗传机制

　　目前，全世界高血压病患病人数已接近10亿，每年有接近760万的患者死于该病，中国每年用于治疗高血压的医疗费高达360多亿元人民币。因此，高血压病是全球亟待解决的重大公共卫生问题和社会问题。母系遗传性高血压病是在临床工作中观察到的高血压病的一种遗传模式，线粒体DNA（mtDNA）突变在其发病过程中可能起到重要作用，但具体发病机制尚未完全明确。

　　近期，中国科学院昆明动物研究所博士后郭皓和博士庄馨瑛等在姚永刚研究员的指导下，对来自云南的一个母系遗传性高血压病家系进行了深入研究。他们在先证者及其母系成员中发现了Leber遗传性视神经病变（LHON）的原发性突变，含有视觉神经病变原发突变的母系成员大动脉硬化程度均比不含有该突变的非母系成员严重。

　　临床资料分析显示，年龄、性别、吸烟、动态血压水平、高血糖、高血脂等加速动脉硬化的因子在母系成员和非母系成员中无显著性差异，因此遗传因素是导致母系成员动脉硬化的重要原因。

　　负责该项目的研究员介绍，该结果显示了mtDNA突变致病的复杂性，并为今后临床进行母系遗传性高血压病的遗传咨询、阐明其发病机制提供了新的参考和依据。同时该研究结果表明视神经病变突变原发突变在一定情况下可以导致高血压病的发生，有必要对LHON患者开展常规血压测量、动脉硬化检查等心血管评价。