影响红细胞形成基因区域的因素

　　12月5日在线发表在《自然》期刊上发表了一项新的研究结果引起了人们的注意。研究人员揭示出红细胞是如何形成的和身体如何调节包裹在红细胞中的血红蛋白数量。他们还利用基因组分析技术让可能参与红细胞形成的基因区域数量增加了一倍，随后对果蝇的研究有助于人们深入认识这些基因区域所发挥的作用。

　　研究人员利用全基因组关联研究鉴定出似乎影响红细胞形成和它们的血红蛋白含量的基因区域。论文共同作者、英国伦敦帝国理工学院研究员John Chambers说，“我们研究了红细胞的6个不同物理参数背后的基因影响，论文共同作者其中这些参数反映着红细胞的数量和体积以及血红蛋白水平。我们对135367人开展初始的遗传学关联研究，并且鉴定出75个直接影响这些红细胞不同特征的基因区域。它们当中的一半以上(43个)是在人们体内新发现的。”

　　研究人员随后利用计算生物学方法来密切地研究这75个基因区域和3000个负责蛋白产生的位于这些区域附件的基因。他们优先选择121个候选基因或可能调节红细胞中的一个特征的基因，并且利用关于模型系统的信息(来自公共数据库和新产生的果蝇数据)研究它们的功能。

　　论文共同作者Willem Ouwehand教授说，“我们的研究证实诸如果蝇和小鼠之类的模型系统如何能够被用来深入认识人类遗传学。我们搜索了小鼠基因组数据库，结果发现我们121个候选基因中的29个与小鼠中的红细胞形成相关联。”

　　之前的研究已证实当这些基因被关闭时，小鼠经常产生低水平的红细胞，因而患上贫血症。这些在小鼠体内的发现使得研究人员相信剩下的候选基因可能在调节人红细胞形成中发挥着重要的作用。

　　为了进一步开展研究，研究人员接着在果蝇体内降低或沉默这些候选基因的活性。尽管果蝇没有红细胞，但是它们分享着导致血液组分产生的一些基因功能。这些研究证实参与控制人红细胞特征的一组基因也在果蝇的血细胞形成中发挥着重要的作用。这些研究发现可能有助于人们在实验室培养红细胞用于临床治疗，而且可能也有助于改善对患有遗传性贫血症的病人的治疗方法。