Nat Commun：研讨人员发明了罕有的遗传性免疫疾病

2019年10月19日讯 /BIOON /--当一个9岁的小女孩因、呼吸艰苦和重复沾染而追求协助时，耶鲁年夜学的研讨人员和他们在美国国立卫生研讨院(National Institutes of Health)的协作者对她的基因停止了测序，找出了病因。他们发明的不只是一种新疾病，并且是一种影响免疫零碎的基因的意想不到的新感化。

当免疫细胞将安康的组织和器官误以为是威逼并进击它们时，病人的免疫零碎和零碎都有衰弱或缺点的迹象。经过评价她的基因，耶鲁年夜学引导的研讨小组发明她缺少一种叫做PI3Ky的卵白质。这种卵白质和编码它的基因曾经在老鼠身长进行了研讨，但迷信家们从未见过有这种渐变的人类。

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为了肯定这种卵白质在她的疾病中的感化，研讨小组研讨了她的血细胞，并反省了这种卵白质在老鼠身上的感化。他们把经由基因改革的老鼠和从宠物店买来的安康老鼠放在笼子里。与试验室小鼠分歧的是，从市肆买来的小鼠裸露在与它们的免疫零碎互相感化的中。跟着工夫的推移，PI3Ky缺点小鼠呈现了很多与人类患者雷同的免疫成绩。

据研讨人员称，对这种性免疫疾病的研讨为免疫反响的生物学研讨供给了新的视角。研讨人员描绘了渐变基因在免疫功效妨碍中的详细感化。他们还展现了若何与"邋遢"的老鼠--那些裸露在情况中的老鼠--一路任务，可以协助它们在试验室里模仿人类疾病。

经过找出病人疾病的潜在缘由，研讨人员也开拓了药物医治的新门路。此外，这一发明供给了有关PI3Ky的症结信息--PI3Ky是癌症免疫医治的一个目的。研讨人员表现，阻断癌症患者体内的这种卵白质能够有助于对立，而该患者的病例有助于大夫懂得，关于承受PI3Ky克制剂医治的癌症患者，应当监测哪些潜在的反作用。（100医药网100yiyao.com）

参考材料：

Andrew J. Takeda et al. ， Nature Communications (2019). DOI： 10.1038/s41467-019-12311-5