EMBO Mol Med：研究揭示线粒体疾病的发生机制

2020年6月13日讯/100医药网BIOON/---在最近一项研究中，瑞典Karolinska研究所的研究人员发现，细胞动力装置的过度降解在儿童线粒体疾病的发作中起着重要作用。这些遗传性代谢异常会产生严重后果，例如脑功能障碍和神经功能障碍。该研究发表在《 EMBO Molecular Medicine》杂志上。

线粒体疾病是一种遗传性代谢疾病，大约每4,300个人中就有1个人受此影响。线粒体是细胞的发电厂，对于将食物中的能量转化为能驱动细胞生化功能的能量货币至关重要。患者主要受影响的器官往往是能量需求高的器官，例如大脑，心脏，骨骼肌，眼睛和耳朵。在儿童中，严重的多系统受累和神经退行性变是常见的症状。

（图片来源：Www.pixabay.com）

FBXL4是一个被发现与控制线粒体功能有关的基因，该基因中的突变是导致线粒体疾病的最常见原因之一。 FBXL4突变与一种导致神经功能障碍的脑部疾病有关，表现为认知功能受损，发育退化，癫痫发作和其他类型的神经系统缺陷。尽管FBXL4突变会给人类带来严重后果，但对FBXL4编码的蛋白质的功能仍知之甚少。

在当前的研究中，研究人员培育了缺乏FBXL4的小鼠，并表明这些小鼠出现了类似FBXL4突变患者的重要症状。他们能够证明线粒体功能降低是由线粒体降解，即自噬反应的增加引起的。

在没有FBXL4的情况下，线粒体更频繁地转移到溶酶体中。因此，FBXL4可阻止线粒体降解。

文章作者Nils-G ranLarsson说：“需要进一步的研究来探索这些发现的治疗潜力，特别是抑制线粒体降解是否可以提供一种新的治疗策略。”（100医药网 100yiyao.com）

资讯出处：

原始出处：Alsina, D., et al. (2020)EMBO Molecular Medicine. doi.org/10.15252/emmm.201911659.