NAR:人类基因组可变剪切变异——SPCards使用入门指南

来源：医医健康信2022-09-07 09:49

前mRNA剪接对于维持人类蛋白质的多样性和复杂的生物学功能起着不可或缺的作用。90%以上的人类基因通过选择性剪接产生多个成熟的mRNA，参与组织或细胞特异性的生物学过程。

前mRNA剪接对于维持人类蛋白质的多样性和复杂的生物学功能起着不可或缺的作用。90%以上的人类基因通过选择性剪接产生多个成熟的mRNA，参与组织或细胞特异性的生物学过程。前mRNA中剪接顺式作用调节元件的致病性变异将破坏这些过程，并可能导致疾病的形成。

近日，中南大学湘雅医院赵桂虎和李晋臣在《核酸研究杂志》上发表了一篇题为《差异剪接分析方法的性能评价及剪接分析平台构建》的研究论文。

研究发表了最全的人类剪切突变数据库和剪切突变分析平台sp cards(http://www . gene med . tech/sp cards/home)，整合了21800个正剪切突变和27090个负剪切突变，以及18个相应软件的剪切预测结果。

SPCards通过人工产生潜在的单核苷酸变异和相应的剪切来预测得分。SPCards可以查询集成的正/负剪切变化，同时预测新的剪切变化。

SPCards功能

1.检索模块

1.1、快速变异检索

主页界面快速检索突变剪切的预测结果。检索方法包括区间检索、基因检索、转录本检索、变异检索和物理位置检索。集成的21800正切变和27090负切变以及18个软件相应的切变预测结果支持所有的反演方法。预测的新剪切变化只支持区间反演。

注意：使用Varcards(http://varcards.biols.ac.cn/)或trans var(https://bioinformatics.mdanderson.org/transvar/)网站可以转换不同的搜索方法。预测的新剪切变化分数有一个30s左右的数据搜索和显示过程。

1.1.1区间检索

查询设定区间内的所有变化及其对应的剪切预测结果，如chr17-41209068-41209068。区间检索需要设置物理位置，因此需要设置参考基因组hg19或hg38。

1.1.2、物理位置检索

搜索物理位置变化及其对应的切变预测结果，如chr17:41209068:C:T。物理位置检索需要设置参考基因组hg19或hg38。

1.1.3、基因检索

查询所有基因变异及其对应的剪切预测结果，如BRCA1。

1.1.4，抄本检索

查询转录本检索中的所有变异及其对应的剪切预测结果，如：NM_000492。

1.1.5，变异检索

查询变异及其对应的剪切预测结果，如Col6a1:c.930 189ct。

1.1.6，搜索结果

新的变异只能通过区间检索获得相应物理位置的标注信息。每个轨迹预生成三个不同的变量，因此结果将显示三个变量的剪切注释结果。

1.2、批量检索模块

批量检索模块可以批量进行区间检索、基因检索、转录本检索、变异检索和物理位置检索。同时，本模块增加了验证方法的检索方法。

用户可以自定义选定的注释内容。

2.分析模块

用户可以上传遗传变异数据(VCF4格式)来识别三个样本非家系中的表型共分离变异和三个样本家系中的新突变、纯和变异、复合杂合子变异和X连锁半合子变异。用户可以自定义变异质量控制阈值，注释数据源，识别功能性非编码变异方法和群体中罕见变异的频率。

2.1.数据上传流程

2.2.定制剪切突变和错义突变预测软件

2.3.变更质量控制的定制

2.4、综合标注信息选择

3.浏览

用户可以浏览整合实验验证的正负剪切变化。

4.[计] 下载

用户可以下载整合实验验证的正负剪切变化。

据悉，李晋臣教授团队一直致力于自闭症、帕金森病等神经精神疾病和医学遗传学的研究，开发了一系列整合了疾病表型数据和遗传信息的分析工具和数据库，逐步建立了独具特色的神经精神多组分析体系；利用该系统，揭示了与自闭症和帕金森病发生发展相关的关键突变、核心基因、分子亚型和调控网络，为疾病防控提供了科学依据。作为项目负责人，他被批准为国家重点研发；d计划(青年科学家计划)，入选国家万人计划拔尖青年人才。

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